Mikä on tyrosinemia?

Tyrosinemia on vakava geneettinen sairaus, joka johtuu yhden tyrosiinin hajoamiseen tarvittavan entsyymin puutteesta. Ihmisellä, jolla on tyronsinemia, on aminohappo tyrosiinin ylimäärä kehossa. Ilman lääkitystä tyrosiini elimistöön kerääntyy edelleen kudoksiin ja elimiin aiheuttaen vakavia terveysongelmia. Tätä geneettistä häiriötä on kolme tyyppiä, joista jokaisella on erilaisia ​​oireita, jotka johtuvat tietyn entsyymin puutteesta kehossa. Jokainen tyyppi vaatii jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa.

Tyypin I tyrosinemia on geneettisen häiriön vakavin muoto, ja se johtuu fumaryyliasetoasetaattihydrolaasientsyymin puuttumisesta. Ranskalais-kanadalaisilla esivanhemmilla on suurempi riski kärsiä tästä tilasta. Suomessa ja Norjassa syntyneillä vauvoilla on myös suurempi riski.

Häiriö diagnosoidaan imeväisillä, ja sille on ominaista kyvyttömyys saada painoa, keltaisuus, ripuli, oksentelu, kaalin muistuttava haju ja usein verenvuoto. Tämä erityinen tyrosinemia voi aiheuttaa munuaisten ja maksan vajaatoimintaa. Se voi vaikuttaa hermostoon, aiheuttaa maksakirroosia ennen kuuden kuukauden ikää ja voi johtaa myös maksasyöpään. Ilman hoitoa vauvat voivat kuolla ennen 12 kuukauden ikää.

Tyypin II tyrosinemia on toinen häiriön muoto, jolle on tunnusomaista tyrosiiniaminotransferaasiksi kutsutun entsyymin puutteellinen määrä. Pienillä lapsilla diagnosoidaan häiriö, joka sisältää seuraavat oireet: valoherkkyys, silmien repeytyminen, ihovauriot, silmäkipu ja silmien punoitus. Tyyppi II voi jopa vaikuttaa henkiseen kehitykseen.

Tyypin III tyrosinemia on erittäin harvinainen sairaus, jolle on ominaista koordinaation ja tasapainon heikkeneminen, hidas henkinen kehitys ja kohtaukset. Tämän nimenomaisen tyypin aiheuttaa kehon riittämätön määrä 4-hydroksifenyylipyruvaatti-entsyymiä. Tyrosinemian geenivika siirtyy sukupolvelta toiselle. Tyrosinemiaa sairastavan lapsen molemmat vanhemmat toimivat geneettisen häiriön kantajana, mutta kumpikaan vanhemmista ei osoita tämän tilan oireita.

Kun lapsella diagnosoidaan sairaus, lääkärit määräävät lääkkeen nimeltä NTBC, joka auttaa kääntämään häiriön oireet ja ruokavalion, joka sisältää pienempiä määriä metioniinia, tyrosiinia ja fenyylialaniinia. Tämä ruokavalio on määrätty parantamaan lapsen terveyttä, kunnes maksansiirto voidaan suorittaa. Maksansiirrot ovat ainoa pysyvä hoito tälle geneettiselle häiriölle.