Ureakiertohäiriö (UCD), joka tunnetaan myös nimellä ureakiertohäiriö, on harvinainen geneettinen häiriö, joka syntyy, kun yhden kuuden ammoniakin poistamiseen osallistuvan entsyymin pitoisuudet veressä ovat lopussa. Normaalisti ureakierron kuusi entsyymiä katalysoivat vaiheet, joita tarvitaan typen muuttamiseksi ureaksi. Urea poistuu sitten kehosta virtsan kautta. Kun jossakin näistä entsyymeistä on vika, ammoniakki kerääntyy vereen ja aiheuttaa myrkyllisyyttä. Hoito sisältää typpiyhdisteiden, kuten proteiinien, saannin hallitsemista ja lääkkeiden ottamista, jotka auttavat poistamaan ammoniakin verestä.
Nämä häiriöt ovat harvinaisia synnynnäisiä metabolisia häiriöitä, joihin liittyy ureakierto. Ureakierrossa typpi, proteiiniaineenvaihdunnan sivutuote, poistuu kehosta muuttamalla se ureaksi. Tunnetaan myös ornitiinisyklinä, typpi muutetaan ensin ammoniakiksi ja sitten ureaksi. Ureakierron häiriöitä on kuusi tyyppiä, jotka on nimetty sen mukaan, mikä entsyymi on riittämätön tai kokonaan poissa. Näitä tyyppejä ovat N-asetyyliglutamaattisyntaasin puute, karbamoyylifosfaattisyntetaasi I: n puutos, ornitiinitranskarbamylaasin puute, argininosukkariinihapposyntetaasin (AS) puute tai sitrullinemia, argininosukkinaasihappolyaasin (AL) puutos tai argininosukkinaattihappo, ja arginaasipuutos tai argininemia.
Ureakierron häiriön oireet riippuvat puutteen vakavuudesta ja diagnoosin nopeudesta. Jotkut imeväiset eivät pysty selviytymään syntymän tai lapsuuden jälkeen, koska he ovat edelleen diagnosoimatta. On arvioitu, että 20% lapsen äkillisen kuoleman oireyhtymän tapauksista voi johtua diagnosoimattomasta ureakiertohäiriöstä. Vastasyntyneellä, jolla on UCD, voi esiintyä ärtyneisyyden, oksentelun, uneliaisuuden, kouristusten tai hypotension oireita. Jos vauva jätetään käsittelemättä, hän kärsii lopulta hengitysvaikeuksista ja koomasta ja kuolee usein.
Lapsilla, joilla on lievä tai kohtalainen UCD, voi ilmetä oireita hyperaktiivisuudesta, poikkeavasta käyttäytymisestä, itsensä aiheuttamista vammoista ja vastenmielisyydestä lihasta ja muista proteiinipitoisista elintarvikkeista. Progressiivisia oireita ovat oksentelu, erityisesti lihan tai muiden proteiinipitoisten aterioiden nauttiminen, delirium ja letargia. Nämä oireet johtuvat veren korkeasta ammoniakkitasosta tai hyperammonemiasta. Se voi johtua tapahtumista, kuten vesirokosta tai uupumuksesta. Hoitamattomana tämä tila johtaa lopulta koomaan ja kuolemaan.
Lievempiä entsyymipuutoksia esiintyy aikuisten eloonjääneiden keskuudessa. Aikuiset, joilla on ureakiertohäiriö, kärsivät tyypillisesti aivohalvausta heijastavista oireista, ja ne voivat olla ajoittain hermostuneita tai uneliaita. Ne ohjataan yleensä neurologille tai psykiatrille käyttäytymisen muutosten vuoksi. Ilman asianmukaista hoitoa aikuiset, joilla on UCD, voivat kärsiä pysyvistä aivosairauksista, koomasta ja kuolemasta. Oireet johtuvat usein virusinfektioista, synnytyksestä tai valproiinihaposta.
Minkä tahansa UCD: n hoitoon liittyy proteiininrajoitus, joka tasapainottaa yksilön välttämättömien aminohappojen tarpeen ja kehon kyvyttömyyden poistaa ammoniakkia. Aminohappokoostumuksia ja vitamiineja ja kivennäisaineita, kuten kalsiumia, voidaan täydentää. Lääkkeitä, jotka auttavat poistamaan ammoniakin, voidaan antaa nasogastric- tai gastrotomy -putken kautta. Ammoniakkitasoja seurataan usein verikokeilla. Sairaalahoitoja tarvitaan usein, ja maksansiirrot ovat toimineet parannuskeinona joillekin ureakiertohäiriöille.