Vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD) on geneettinen sairaus, joka estää kehoa käsittelemästä aminohappoja kunnolla. Aminohappoja pidetään proteiinien rakennuspalikoina ja ne ovat välttämättömiä elämän toiminnalle. Tämä tauti voi tappaa vastasyntyneet kuukausien kuluessa, ellei sitä hoideta asianmukaisesti elinikäisellä rajoittavalla ruokavaliolla. Johdonmukaisella hoidolla lapsi elää pitkän ja suhteellisen terveen elämän.
Vaahterasiirappivirtsatauti on nimetty niin, koska sille on usein ominaista vaahterasiirapin kaltainen makea tuoksu uhrinsa virtsassa. MSUD: ää kutsutaan myös haarautuneen ketjun ketoasiduriaksi, koska haarautuneen ketjun alfa-ketohapon dehydrogenaasikompleksi (BCKDH) puuttuu kärsivien ruumiista. Tämä aiheuttaa haarautuneiden aminohappojen sekä niiden myrkyllisten sivutuotteiden kertymisen vereen ja virtsaan.
Tämä on perinnöllinen häiriö, joten se esiintyy syntyessä. Se on myös taantumahäiriö, mikä tarkoittaa, että tauti voi olla läsnä lapsen geneettisessä rakenteessa ilman sairautta. Resessiivisten geenien on oltava läsnä molempien vanhempien geneettisessä rakenteessa, jotta ne voidaan siirtää. Tämä tekee melko harvinaisesta. On mahdollista, että molemmat vanhemmat eivät saa tätä tautia, mutta silti välittävät ominaisuuden lapselleen. Ainoa tapa estää MSUD on geneettinen neuvonta ennen lapsen hankkimista.
MSUD on hyvin harvinainen sairaus, joka diagnosoidaan yleensä lapsuudessa. Taudille on ominaista huono ruokinta ja liiallinen oksentelu sekä ilmaisuva haju imeväisten virtsassa. Ne, joilla on tauti, ovat myös epätavallisen uneliaita ja kärsivät kehitysviiveistä. Uhrit voivat myös kokea kohtauksia, koomia ja neurologisia vaurioita taudin edetessä, varsinkin jos vaadittua ruokavaliota ei noudateta oikein.
Jotkut valtiot edellyttävät, että kaikki vastasyntyneet testataan vaahterasiirapin virtsataudin varalta syntyessään. Muissa tiloissa testausta ei tehdä, ellei erityisiä oireita havaita. Yksinkertainen testaus voidaan tehdä verikokeella. Haaroittuneen ketjun aminohappojen määrä verinäytteestä mitataan sen määrittämiseksi, tarvitaanko lisää geneettistä testausta. Geneettinen testaus on paljon syvällisempää, ja se voidaan tehdä kartoittamalla lapsen DNA sen määrittämiseksi, onko hänellä kaksi resessiivistä geeniä.
Tärkein hoito vaahterasiirapin virtsataudille on ruokavalion kautta. Lapsen ruokavalion tulisi sisältää rajoitetusti leusiinia, isoleusiinia ja valiinia, koska nämä ovat haaraketjuisia aminohappoja, joita lapsi ei pysty käsittelemään. Ruokavalion tulee kuitenkin olla ravitsemuksellisesti tasapainoinen. Proteiinit ovat välttämättömiä kasvulle, kehitykselle ja yleiselle terveydelle. Niiden, jotka kärsivät vaahterasiirapin virtsataudista, on käytettävä proteiinilisää ylläpitääkseen terveellisiä elämäntapoja ja neuvottelemaan säännöllisesti ravitsemusterapeuttien kanssa.