Mikä on Välimeren anemia?

Välimeren anemia, jota kutsutaan myös talassemiaksi, on verisairaus, joka periytyy yhden tai molempien vanhempien viallisista geeneistä. Sairastuneilla on vähemmän hemoglobiinia ja vähemmän punasoluja kuin normaalisti. Hemoglobiini on proteiini, jonka avulla punasolut voivat kuljettaa happea koko kehossa ja kuljettaa hiilidioksidia uloshengitettäviin keuhkoihin. Kun elimistö ei saa riittävästi happea elimiinsä ja kudoksiinsa, se aiheuttaa väsymystä.

Yleisimmät Välimeren anemian oireet ovat väsymys ja heikkous, jotka johtuvat hapen puutteesta koko kehoon. Häiriöstä kärsivät voivat myös kokea hengenahdistusta, epätavallista kalpeutta tai ihon keltaisuutta, jota kutsutaan keltaiseksi. Oireet vaihtelevat lievästä vakavaan, ja ne voivat esiintyä jo syntymässä. Jotkut potilaat eivät koe oireita lainkaan, kun taas toiset eivät välttämättä näytä oireita häiriöstä vasta myöhemmin elämässä.

Välimeren anemiapotilaat voivat saada raudan liikaa verenkiertoon taudista tai usein verensiirroista. Infektiot ovat myös yleisiä verensiirron vuoksi ja voivat olla vakavia, kuten hepatiitin yhteydessä. Vakavat tapaukset voivat aiheuttaa luun epämuodostumia, laajentunutta pernaa, hidastaa kasvua ja sydänongelmia, mukaan lukien kongestiivinen sydämen vajaatoiminta ja epänormaalit sydämen rytmit.

Verikokeet raudan määrän, punasolujen määrän ja hemoglobiinin jakautumisen mittaamiseksi suoritetaan tämän häiriön diagnosoimiseksi lapsilla. Prenataalinen testaus voidaan tehdä myös, jos vanhemmilla on häiriöstä vastuussa olevat vialliset geenit. Prenataaliset testausmenetelmät sisältävät istukan chorionic villus -näytteenoton noin 11 viikon kuluttua, lapsivesi amniocentesian 16 viikon kuluttua ja sikiön veren näytteenoton 18 viikon kuluttua.

Lievissä tapauksissa hoito on yleensä vähäistä, vaikka potilaat saattavat tarvita verensiirtoja määräajoin. Verensiirrot ovat yleisiä leikkauksen, infektion ja synnytyksen jälkeen. Henkilöt, joilla on vaikea Välimeren anemia, tarvitsevat usein useammin verensiirtoja. Rauta voi kerääntyä verenkiertoon nopeasti useiden verensiirtojen jälkeen, joten raudan kelaattoreita annetaan usein auttamaan kehoa poistamaan ylimääräinen rauta. Harvinaisissa vakavissa tapauksissa luuydin- tai kantasolusiirto voidaan antaa, jos sopiva luovuttaja löytyy, mutta nämä toimenpiteet ovat riskialttiita, joten ne varataan viimeisenä keinona.

Useimpia Välimeren anemian oireita voidaan hoitaa noudattamalla muutamia perusterveydellisiä ohjeita ja elämäntapamuutoksia. Potilaiden tulisi välttää liiallista rautaa ja syödä ravitsevaa ruokavaliota, joka sisältää runsaasti foolihappoa, kalsiumia, sinkkiä ja D -vitamiinia uusien punasolujen tuotannon edistämiseksi ja luiden terveyden ylläpitämiseksi. Koska tartuntariski on suuri, on tärkeää, että potilaat saavat vuosittain influenssarokotuksen ja pysyvät ajan tasalla muista rokotteista.