Mikä on Välimeren perhekuume?

Perhe -Välimeren kuume on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa Välimeren alueiden ihmisiin. Tällä häiriöllä on taipumus vaikuttaa kreikkalaisiin, armenialaisiin, sefardijuutalaisiin, turkkilaisiin ja arabialaisiin ihmisiin. Perhe -Välimeren kuumehyökkäysten uskotaan johtuvan MEFV -geenin mutaatioista.
MEFV -geeni on vastuussa pyriiniproteiinin luomisesta, joka on välttämätön proteiini. Pyrin auttaa säätelemään tulehdusta kehossa. Kun tämä proteiini puuttuu, keho ei pysty tehokkaasti torjumaan tulehdusta. Siten Välimeren kuumeesta kärsivillä ei ole pyriiniproteiinia. Joissakin tapauksissa kuumehyökkäykset johtavat sairaalahoitoon.

Niillä, jotka tällä hetkellä kärsivät tästä häiriöstä, on myös viisikymmentä -seitsemänkymmentä prosenttia mahdollisuus siirtää häiriö jälkeläisilleen. Sairaus sisältää kipua vatsan, rinnan ja nivelten alueella. Joskus jotkut potilaat ovat raportoineet kivespussin kipua, lihaskipua, erysipeloidia ja kuumetta ilman muita oireita. Useimmat ihmiset, joilla on perinnöllinen Välimeren kuume, kokevat myös kuumetta ja ihottumaisia ​​oireita voimakkaan kivun aikana.

Monet ihmiset kohtaavat ensimmäisen kerran perinnöllisen Välimeren kuumeen aiheuttaman kivun nuoruusiässä, vaikka jotkut ihmiset voivat kokea tämän häiriön aiheuttamaa kipua myöhemmin elämässään. Yleensä hyökkäykset kestävät 12–72 tuntia, ja hyökkäyksen voimakkuus vaihtelee henkilön mukaan.

Hoito on tarpeen uusien hyökkäysten estämiseksi. Ne, jotka eivät hae hoitoa Välimeren perinnölliseen kuumeeseen, kokevat usein suuren määrän proteiineja, mikä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Tämän häiriön hoito sisältää ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä, kuten kolkisiinihoitoa, usein laskimonsisäisen tiputuksen kautta.

Perhe -Välimeren kuume tunnetaan myös nimellä jaksollinen sairaus, toistuva polyserositis, FMF ja jaksollinen peritoniitti. Tämä sairaus on suhteellisen harvinainen, vaikka se on vakava sairaus, johon on puututtava heti. Usein Välimeren kuume diagnosoidaan väärin, koska tämän taudin oireet voivat jäljitellä umpilisäkettä.

Välimeren kuume diagnosoidaan usein sukututkimuksen, kohonneiden valkosolujen määrän ja toistuvien oireiden perusteella. Lisäksi tietyille potilaille voidaan antaa geneettinen testi. Vaikka Välimeren kuume liittyy todennäköisesti MEFV -geenimutaatioon, syyt, miksi tämä mutaatio johtaa Välimeren kuumehyökkäyksiin, ovat suurelta osin tuntemattomia.
Lisäksi jokaisen yksilön kokeman kivun voimakkuuden ja syiden välillä, miksi tulehdus esiintyy tietyissä kehon osissa, ei ole tällä hetkellä selvää.