Mikä on Van Der Wouden oireyhtymä?

Van der Wouden oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy huuli- ja suulakihalkiin, joka tunnettiin aiemmin nimellä huuli kuopan oireyhtymä. Se muodostaa noin 2% ihmisistä, joilla on tämä tila, ja sillä on selviä geneettisiä ja fyysisiä piirteitä. Hoito on enimmäkseen kosmeettista, koska tätä oireyhtymää sairastavilla ei yleensä ole muita fyysisiä vikoja tai kehitysvammoja ja he voivat elää normaalia elämää.

Tämän oireyhtymän oireita ovat alahuulten kuopat tai syvennykset, usein keskellä, huulten ja kitalaen halkeilu ja tiettyjen hampaiden, yleensä esisolujen, puuttuminen. Ihmiset, joilla on tämä tila, voivat vaihdella suuresti fyysiseltä ulkonäöltään, ja huulten kuopat ovat yleisin näkyvä merkki, jota seuraa joko ylähuulen tai molempien halkaisu. Noin puolella potilaista on sekä kuoppia että halkeamia, ja hampaita puuttuu vain harvassa tapauksessa.

Oireyhtymässä on geneettinen tekijä, ja tämän sairauden lasten lapsilla on 50/50 mahdollisuus periä se. Joillakin ihmisillä on niin lieviä oireita, että tila voi jäädä diagnosoimatta, ja siksi se siirtyy tietämättään lapsille. Potilailla, joilla on vakavia van der Wouden oireyhtymän ilmenemismuotoja, on todennäköisempää saada lapsia, joilla on vakavia ilmenemismuotoja, kun taas lieviä tapauksia sairastavilla on vähemmän todennäköistä saada lapsia, joilla on vakavia oireita. On kuitenkin hyvin mahdollista, että vakava tapaus syntyy perheessä, jossa ei ole aiemmin diagnosoitu tapauksia.

On olemassa pari muuta geneettistä tilaa, jotka näyttävät liittyvän van der Wouden oireyhtymään, koska niitä esiintyy yleensä samassa laajassa perheessä. Oireyhtymän koko geneettistä profiilia ja sen erityispiirteitä muihin häiriöihin ei vielä tunneta. Muut oireyhtymät, joihin tämä tila liittyy, näyttävät liittyvän, samoin kuin popliteaalinen pterygium -oireyhtymä, johon liittyy myös vyönahkainen iho jalkojen takana.

Kosmeettinen kirurgia on van der Wouden oireyhtymän ensisijainen hoito. Halkeaman leikkaus, jos sellainen on, on sama kuin minkä tahansa muun häiriön aiheuttama leikkaus. Huulikuoppien korjaaminen voi olla hankalampaa, koska ne voivat muodostaa yhteyden poskionteloihin ja sylkirauhasiin. Jos näiden leikkaus ei ole täydellinen, tulehdus voi jäädä loukkuun. Oireyhtymää sairastavia lapsia tulee seurata kehityksen aikana, koska he voivat tarvita puheterapiaa tai useita leikkauksia vuosien aikana hyvän esteettisen ja toiminnallisen tuloksen saavuttamiseksi.