Mikä on värisokeusgeeni?

Värisokeusgeeni on geeni, joka liittyy värisokeuteen. Yli 50 geeniä on yhdistetty värisokeisiin geneettisiin piirteisiin, ja monet niistä löytyvät X-kromosomista, mikä saa ihmiset pitämään värisokeutta esimerkkinä X: stä tai sukupuoleen liittyvästä piirteestä. Kuten muutkin X: ään liittyvät piirteet, värisokeus on paljon yleisempi miehillä kuin naisilla, mikä heijastaa sitä tosiasiaa, että miesten on perittävä vain yksi kopio värisokeuden geenistä, jotta se voi ilmetä, koska heidän lyhennetyissä Y-kromosomeissaan ei ole puhdas kopio geenistä ohittaakseen viallisen.

Värisokeutta on kolmea eri muotoa. Lievin on epänormaali trikromia, jossa ihmiset näkevät värit suhteellisen normaalisti pienillä vääristymillä. Vakavuus vaihtelee, mutta potilaalla on täysi värinäkö ja joillakin potilailla on niin hienovarainen tapaus, että he eivät ehkä ymmärrä, että värinäkö ei ole täysin normaali. Dikromantiassa ihmiset kykenevät erottamaan värit, mutta eivät kaikki. Yleinen esimerkki on puna-vihreä värisokeus, ja ihmisillä voi olla myös tritanopia tai sini-keltainen värisokeus.

Vakavin muoto, yksivärisyys, on myös hyvin epätavallinen. Ihmisillä, joilla on tämä muoto, kaikkia sävyjä ei voida erottaa ja maailma näkyy vaalean ja pimeän sävyissä. Kaikilla kolmella värisokeudella voi olla geneettisiä syitä. Värisokeusgeeni voi aiheuttaa ongelmia yksin visuaalisessa havainnossa tai aiheuttaa sen yhdessä muiden geneettisten ongelmien kanssa. Joitakin esimerkkejä geneettisistä tiloista, joiden tiedetään liittyvän värisokeuteen, ovat sauvakartiodystrofia, retinitis pigmentosa ja sinikartion monokromatismi.

Yksi värisokeusgeeni voi riittää aiheuttamaan ongelmia näköhavainnoissa, ja jotkut ihmiset voivat periä useita viallisia geenejä. Nämä geenit voidaan myös siirtää lapsille, jolloin lapset ovat kantajia tai värisokeita, riippuen geenistä ja lapsen sukupuolesta. Perheissä, joilla on ollut värinäköongelmia, geneettinen perintö voidaan jäljittää nähdäkseen kuka on kantaja ja selvittää, milloin geeni tuli perheeseen.

Värisokeuden geenin tunnistamista on vaikeuttanut ihmisen näkökyvyn monimutkaisuus ja ymmärrys siitä, että monet eri geenit voivat olla mukana värin havaitsemisessa. Sen selvittäminen, mitkä geenit liittyvät erilaisiin värisokeuteen, avaa mahdollisuuden geeniterapiaan, jossa ihmisiä voitaisiin hoitaa värinäön palauttamiseksi. Jotkut onnistuneet kokeet geeniterapialla apinoilla ovat osoittaneet lupauksen ihmislääketieteelle ja värisokeuden hallitsemiselle ihmisyhteisöissä.