VATER -oireyhtymä on lyhenne, joka kuvaa synnynnäisten epämuodostumien joukkoa, joka esiintyy 16: ssa jokaisesta 100,000 XNUMX elävästä syntymästä. Sen uskotaan liittyvän geneettiseen mutaatioon, mutta tarkka geeni on vielä tuntematon. VATER -oireyhtymään luokiteltavaksi vauvoilla on oltava vähintään kolme seuraavista ominaisuuksista: selkärangan poikkeavuudet, peräaukon atresia, sydän- ja verisuonitaudit, trakeo -ruokatorven fisteli, ruokatorven atresia, munuais- ja/tai säteittäiset poikkeavuudet ja raajaviat. Monet viat voidaan korjata kirurgisesti; lapset, joilla on tämä sairaus, kehittyvät usein normaalisti.
Noin 70 prosentilla VATER -oireyhtymästä kärsivistä vauvoista on jonkinlainen selkärangan vika. Vika voi sisältää normaalia pienempiä tai puoliksi muodostuneita nikamia. Selkärangan poikkeavuudet eivät ole hengenvaarallisia, mutta ne lisäävät riskiä selkärangan kaarevuudelle, jota kutsutaan skolioosiksi.
Anal atresia on synnynnäinen vika, jossa peräaukko on epätäydellinen ja kehon jätettä ei voida karkottaa. Tämä tila vaatii leikkausta lähes välittömästi. Muutama toimenpide saattaa olla tarpeen suolen ja peräaukon yhdistämiseksi oikein. Yli puolet kaikista VATER -oireyhtymästä syntyneistä vauvoista on peräaukon atresiaa.
Jopa 75% VATER -oireyhtymästä kärsivistä vauvoista on synnynnäinen sydänsairaus. Fallotin tetralogia, eteisväliseinän viat ja kammioiden väliseinän viat ovat yleisimmin havaittuja ongelmia. Vauvoilla, joilla on VATER -oireyhtymä, on joskus truncus arteriosus tai suurten valtimoiden saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä.
Ruokatorven atresia, jossa on henkitorven ruokatorven fisteli, vaivaa 70%: lla tämän oireyhtymän lapsista. Ruokatorven atresiassa ruokatorvi on avaamaton ja ruoka ei pääse vatsaan. Trakeoesofageaalinen fisteli viittaa henkitorven ja ruokatorven väliseen reikään. Noin 33% vauvoista, joilla on trakeoesofageaalinen fisteli, on myös synnynnäinen sydänsairaus.
Napanuorassa on normaalisti kaksi valtimoa ja yksi laskimo. VATER -oireyhtymässä noin 35 prosentilla imeväisistä on napanuorat, joissa on vain yksi valtimo ja yksi laskimo. Tämä voi viitata munuais- tai munuaisvaivoihin tai muihin urologisiin ongelmiin. Joskus munuaiset ovat epätäydellisesti muodostuneet tai virtsa ei pysty poistumaan kehosta. Jos sitä ei korjata, munuaisten vajaatoiminta voi johtua varhaisessa iässä.
Säteittäinen aplasia, jossa kyynärvarren säde luu puuttuu, sulautuneet sormet, ylimääräiset sormet tai siirretty peukalo esiintyy jopa 70 prosentissa kaikista VATER -oireyhtymän synnytyksistä. Jos vain yksi raaja vaikuttaa, on hyvä mahdollisuus, että myös kehon samalla puolella olevalla munuaisella on vika. Jos molemmissa raajoissa on vika, molemmat munuaiset voivat vaikuttaa.
Useimmat viat voidaan korjata leikkauksella joko heti syntymän jälkeen tai ensimmäisten elinvuosien aikana. Nämä vauvat syntyvät usein pieninä ja heidän on vaikea saada painoa; kun synnynnäiset poikkeavuudet on korjattu, ne kasvavat kuitenkin normaaliksi, tuottavaksi elämäksi. Vaikka tutkijat uskovat, että tällä tilalla on geneettinen yhteys, perheissä on harvoin useampi kuin yksi lapsi, jolla on tämä synnynnäinen vika.