Mikä on virtsan orgaanisten happojen testi?

Virtsan orgaanisten happojen testi suoritetaan ihmisten seulomiseksi tiettyjen perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden varalta, jotka luokitellaan orgaanisiksi acidemiaksi tai orgaanisiksi acidurioiksi. Tämä testi näyttää epätavallisen korkeat aineenvaihduntatuotteet, joiden läsnäolo osoittaa synnynnäisen aineenvaihduntavirheen todennäköisyyden. Virtsa kerätään ja tarkistetaan, onko orgaanisia happoja epänormaaleja, tyypillisesti kaasukromatografialla ja massaspektrometrialla. Useimmissa tapauksissa virtsan orgaanisten happojen testi tunnistaa jopa 63 eri aineen pitoisuudet joko normaalina tai kohonneena.

Orgaaniset happamat ilmenevät tyypillisesti lapsuudessa tai hyvin varhaislapsuudessa aiheuttaen monenlaisia ​​oireita. Indikaattoreita voivat olla letargia, kohtaukset, oksentelu ja kyvyttömyys menestyä. Aineenvaihduntaongelmien oireet voivat olla hienovaraisia, mutta ne voivat myös olla perussyy muihin merkittäviin terveysongelmiin, kuten maksan vajaatoimintaan, koomaan ja osteoporoosiin. Muiden elinten vaurioituminen on yleistä, samoin kuin keskushermoston osien tuhoutuminen. Vaikka oireita on mahdollista hoitaa, on yleensä tarpeen käyttää virtsan orgaanisten happojen testiä ongelman syyn selvittämiseksi ja tehokkaimman hoidon määrittämiseksi.

Koska orgaanisia acidemia -tyyppejä on enemmän kuin viisi tusinaa, on tärkeää, että virtsan orgaanisten happojen testi tarkistaa laajan valikoiman happoja, jotka voivat osoittaa yhden tai useamman näistä. Kolme päätyyppiä acidemiaa ovat vaahterasiirapin virtsatauti, metyylimalonihappoemia ja propionihappoemia, vaikka muita tyyppejä voi esiintyä yksinään tai yhdessä näiden kanssa. Yksi virtsan orgaanisten happojen testin käytön vaikeuksista on se, että ongelma voi olla ajoittainen, mikä voi johtaa virheellisiin testituloksiin; Joissakin virtsanäytteissä ei ole ylimäärää orgaanisia happoja, mutta ne osoittavat sen sijaan normaaleja pitoisuuksia. Jos acidemiaa epäillään edelleen, paras tapa on, että lääkäri kerää virtsan eri päiviltä ja ajoista ja tarkistaa ne kaikki.

Kun orgaaninen happamuus on havaittu, on tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman nopeasti. Joissakin tapauksissa ennuste on kuolema, ja useimmissa tapauksissa hoito on tehokasta tukihoitoa, koska monissa tapauksissa sairaudelle ei voida tehdä mitään. Hoito sisältää esimerkiksi rajoitetun ruokavalion, joka sisältää tyypillisesti vähän proteiineja ja sisältää runsaasti hiilihydraatteja, aminohappojen korvaamisen ja vitamiinihoidon. Potilaat voivat myös tarvita suonensisäisiä nesteitä ja joissakin tapauksissa heitä on ruokittava mahalaukulla sen sijaan, että he pystyisivät syömään normaalisti.