Von Hippel-Lindaun tauti on geneettinen sairaus, joka johtuu kolmannen kromosomin mutaatiosta. Terveillä yksilöillä kromosomissa on Von Hippel-Lindau -kasvaimen vaimennin, kun taas häiriöstä kärsivillä henkilöillä ei ole tätä suppressoria. Tämän seurauksena suurelta osin hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka on valmistettu verisuonista, esiintyy kehon alueilla, joissa on paljon verta. Von Hippel-Lindaun tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta jos se havaitaan varhaisessa vaiheessa, oireet voidaan käsitellä ja hoitaa.
Tauti on nimetty Eugen von Hippelin ja Arvid Lindaun, tutkijoiden, jotka havaitsivat taudille ominaisten kasvainten progressiivisen kasvun 1900 -luvun alussa. 1960-luvulla ongelma tunnistettiin tarkemmin ja nimettiin Von Hippel-Lindaun taudiksi tutkijoille, jotka olivat asettaneet tutkimustyön. Lindau tunnisti ensimmäisenä 1920 -luvulla useimmilla potilailla esiintyvät keskushermoston kasvaimet, ja von Hippel tunnisti silmän kasvaimia, joita esiintyy noin puolessa diagnosoiduista potilaista vuonna 1904.
Keskushermoston kasvaimet, joita kutsutaan angioblastoomiksi, ovat Von Hippel-Lindaun taudin yleisin oire. Nämä kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, mutta jos niiden annetaan kasvaa, ne voivat painaa aivoja ja selkäydintä, mikä johtaa aivovaurioihin, päänsärkyihin, huimaukseen ja kävelyvaikeuksiin. Noin 60% potilaista voi saada kasvaimia munuaisiinsa ja haimaansa, ja pienempi prosenttiosuus kokee verkkokalvon kasvaimia, jotka voivat johtaa sokeuteen. 10-20%: lla potilaista esiintyy lisämunuaisen kasvaimia, jotka voivat aiheuttaa käyttäytymisongelmia, ja noin 10%: lla potilaista on tiedetty kasvavan kasvaimia korvissaan.
Kasvaimet ovat Von Hippel-Lindaun taudin erottava tekijä. Verisuonten epänormaalia kasvua kasvaimiksi kutsutaan angiomatoosiksi, ja se vaikeuttaa kasvainten hoitoa runsaan verenkierron vuoksi. Leikkaus on vaihtoehto joillekin kasvaimille, samoin kuin säteily. Jos kasvaimet tunnistetaan varhaisessa vaiheessa, ne voidaan pysäyttää, jolloin potilas voi elää suhteellisen normaalia elämää. Jos kasvaimet havaitaan myöhään tai ne ovat erittäin aggressiivisia, ne voivat lopulta tappaa potilaan.
Noin joka 35,000 10 ihmistä sairastaa Von Hippel-Lindau -taudin, jonka lääkäri toteaa, jos potilaalla esiintyy yksi tai useampi tyypillinen kasvain. Von Hippel-Lindaun taudin alkaminen vaihtelee; Jotkut potilaat osoittavat oireita jo 30 -vuotiaana, kun taas toiset voivat elää 40- tai XNUMX -vuotiaaksi ennen taudin merkkien ilmaantumista. Jos joku on geneettisesti altis vanhempiensa sairaudelle, Von Hippel-Lindau -taudin rutiiniseulonta tulee suorittaa säännöllisesti. Tällä tavalla taudin varhaiset merkit voidaan nopeasti havaita ja hoitaa.