Von Recklinghausenin tauti, joka tunnetaan yleisemmin neurofibromatoosina, on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio. Tämä tila voi aiheuttaa erilaisia lääketieteellisiä oireita ei-syöpäkasvaimista sokeuteen. 21 -luvun alussa Von Recklinghausenin tautiin ei ole parannuskeinoa, vaikka oireita voidaan hoitaa ja hallita monin eri tavoin.
Poikkeama ihmisen kromosomissa 17 johtaa Von Recklinghausenin taudin kehittymiseen. Tauti periytyy geneettisesti, mikä tarkoittaa, että vanhemmat voivat siirtää taudin jälkeläisilleen. Taudin nimi tulee saksalaisesta patologista Friedrich Daniel von Recklinghausenista, joka sai ensimmäisen tutkijan, joka tunnisti ja luokitteli tilan vuonna 1882.
Von Recklinghausenin tauti on mahdollista havaita kohdussa edistyneen geenitestin avulla. Solut voidaan poistaa sikiöstä amniocentesis -menetelmällä, joka on minimaalisesti invasiivinen sikiön testaustekniikka. Jos toisella vanhemmalla on sairaus, sikiöllä on noin 50% mahdollisuus jakaa geneettinen mutaatio. Neurofibromatoosi voi ilmetä spontaanisti ilman perinnöllistä perintöä, mutta tämä on suhteellisen harvinaista.
Oireita ovat pehmeät, mehevät kasvaimet missä tahansa kehossa, tummat hyperpigmentoituneet ihopisteet, joita kutsutaan cafe au lait -pisteiksi, tai luuston muodonmuutokset, kuten skolioosi. Joillakin, mutta ei kaikilla, potilailla on puheongelmia ja oppimisvaikeuksia. Silmän iiriksen kasvaimet johtavat osittaisen tai täydellisen sokeuden ilmaantuvuuteen neurofibromatoosipotilailla.
Luusto -ongelmat kehittyvät usein sairauden seurauksena. Monille potilaille kehittyy luuvaurioita tai kuoppia, jotka voivat aiheuttaa kipua ja luuston epämuodostumia. Jotkut joutuvat korjaavaan leikkaukseen kivun vähentämiseksi ja liikkuvuuden parantamiseksi. Leikkausta käytetään myös monien lihaisten kasvainten poistamiseen, joita usein esiintyy neurofibromatoosilla keinona hallita tilaa ja estää kipua tai epämukavuutta.
Von Recklinghausenin tautia on kolme eri alatyyppiä, jotka tunnetaan nimellä NF1, NF2 ja erittäin harvinainen schwanomatosis. Testaus ja oireiden esiintyminen voivat auttaa määrittämään, minkä tyyppinen tila on läsnä; esimerkiksi ihmiset, joilla on NF2, eivät välttämättä näytä lainkaan cafe au lait -vammoja. Lisäksi NF2 -oireet voivat kehittyä myöhemmin elämässä, usein murrosiässä.
Neurofibromatosis -potilaiden ennuste vaihtelee; Vaikka oire on etenevä, oireet voivat esiintyä joissakin tapauksissa hitaasti ja toisissa nopeasti. Komplikaatioita ovat aivokasvaimet, korkea verenpaine ja neurologiset ongelmat. Jotkut potilaat menettävät myös liikkuvuutensa tai joutuvat raajojen amputaatioon sairauden edetessä.