Waardenburgin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy kuurouteen ja hiusten, ihon ja silmien pigmentaation muutoksiin. Tästä tilasta on olemassa useita erilaisia variantteja, joihin kuuluu joukko geenejä, mukaan lukien Klein-Waardenburgin oireyhtymä ja Shah-Waardenburgin oireyhtymä. Useimmissa tapauksissa ihmisillä, joilla on tämä tila, on ollut suvussa oireita, vaikka joskus voi esiintyä spontaaneja mutaatioita.
Ihmisillä, joilla on Waardenburgin oireyhtymä, ongelmat liittyvät hermoston harjanteen kehittymiseen, joka on tärkeä alkiorakenne. Monilla ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on epätavallinen kasvojen rakenne, jolla on ominaisuuksia, kuten leveä nenäsilta, matala hiusraja, leveät silmät ja kasvojen epäsymmetria. Kuurous tai kuulon heikkeneminen yhdessä tai molemmissa korvissa on toinen Waardenburgin oireyhtymän tunnusmerkki.
Jotkut ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat olla vaaleita tai erittäin kirkkaan sinisiä, kun taas toisilla on heterokromia, jossa silmät ovat kaksi eri väriä. Valkoinen juova hiuksissa on yleinen, samoin kuin ennenaikainen harmaantuminen, ja joillakin potilailla on laikkuja valkoista tai muuten värjäytynyttä ihoa. Waardenburgin oireyhtymään voi liittyä myös suoliston vikoja, huuli- ja kitalakihalkioita ja selkärangan poikkeavuuksia riippuen siitä, mitkä geenit ovat mukana, vaikka nämä vaihtelut ovat harvinaisempia.
Ehto on nimetty 20 -luvun hollantilaisen silmälääkärin mukaan, joka tunnisti sen huomattuaan, että epätavalliset vaihtelut silmien värissä liittyivät usein potilaiden kuulon heikkenemiseen. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä oireyhtymä näyttää olevan hallitseva piirre, joka kattaa useita geenejä, jolloin lapset usein perivät sen, mutta heillä on hieman erilainen esitys kuin vanhemmillaan.
Kuten monet perinnölliset olosuhteet, Waardenburgin oireyhtymä ei johdu siitä, mitä vanhemmat ovat tai eivät ole tehneet. Sitä ei voida parantaa, vaikka sitä voidaan hallita. Hallinto voi sisältää leikkauksen fyysisten poikkeavuuksien korjaamiseksi sekä kuuroutta ja kuulon heikkenemistä varten. Ihmiset, joilla on suvussa sairaus, saattavat haluta tavata geneettisen neuvonantajan ennen lapsia keskustelemaan mahdollisista riskeistä ja saadakseen täydellisen arvioinnin.
Waardenburgin oireyhtymän vakavuus voi vaihdella huomattavasti. Kun diagnoosi on tehty, on suositeltavaa suorittaa perusteellinen arviointi saadaksesi lisätietoja yksittäistapauksen erityispiirteistä ja geeneistä. Tämä antaa myös mahdollisuuden tunnistaa ongelmat, jotka eivät ehkä ole ilmeisiä, kuten suoliston rakenteen vaihtelut, jotka voivat johtaa suolen tukkeutumiseen ja muihin lääketieteellisiin ongelmiin tulevaisuudessa.