Mikä on Williamsin oireyhtymä?

Williamsin oireyhtymä (WS), jota kutsutaan myös Williams-Beurenin oireyhtymäksi (WBS), on geneettinen neurologinen kehityshäiriö, jossa kromosomista seitsemän puuttuu noin 26 geeniä. Häiriö on nimetty tohtori JCP Williamsin (Uusi -Seelanti) mukaan, joka tunnisti sen ensimmäisen kerran vuonna 1961. Häiriö on harvinainen, ja se vaikuttaa vain yhteen ihmiseen 7,500-20,000 XNUMX: sta.
Williamsin oireyhtymästä kärsiville on ominaista “elfin” kasvonpiirteet ja matala nenän silta, erittäin seurallinen ja iloinen käytös ja henkinen kehitysvammaisuus yhdistettynä musiikillisiin ja sanallisiin taitoihin. Ne ovat myös alttiita sydän- ja verisuoniongelmille, mukaan lukien aortan tai keuhkoventtiilin ahtauma, sydämen epämuodostuma, joka estää verenkiertoa, ja hyperkalsemia tai kohonneet veren kalsiumpitoisuudet. Ne, joilla on WS, ovat myös yleensä vasenkätisiä ja vasemman silmän hallitsevia. WS: lle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, vaikka oireita, kuten sydän- ja verisuonitautien ongelmia, voidaan joskus hoitaa tai lievittää.

Williamsin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on usein pieni syntymäpaino ja ne painavat hitaasti. Aikuisina he ovat tyypillisesti keskimääräistä pienempiä. Matala lihasääni, löysät nivelet ja nivelten jäykkyys ovat myös yleisiä, vaikka fysioterapia voi auttaa lievittämään tällaisia ​​ongelmia. Alhaisen lihasäänen vuoksi WS -potilaat ovat myös alttiita nivustyräille. Munuaisten ja hampaiden epämuodostumat ovat yleisiä myös Williamsin oireyhtymää sairastavilla, ja lapsipotilailla on usein vaikeuksia ruokkia hampaiden poikkeavuuksien ja heikon lihaksen vuoksi.

Ihmisillä, joilla on Williamsin oireyhtymä, on vaikeuksia avaruussuhteiden ja visuaalisen käsittelyn kanssa. Heillä ei myöskään ole tervettä järkeä, ja he ovat erittäin mukavia vieraiden kanssa. WS -potilaiden tiedetään olevan epätavallisen ystävällisiä, kohteliaita ja iloisia, ja he nauttivat puhumisesta muiden kanssa. Kuitenkin heillä on myös usein enemmän ahdistusta kuin muilla, ja he ovat alttiimpia fobioille. Huomiohäiriö on toinen yleinen ongelma.

Yksi Williamsin oireyhtymän silmiinpistävimmistä ominaisuuksista on rakkaus musiikkiin. Ihmiset, joilla on WS, ovat muita todennäköisemmin täydellisiä, ja monet ovat musiikillisesti erittäin lahjakkaita. Ne ovat kuitenkin myös alttiita hyperakusialle tai kohonneelle herkkyydelle tietyille äänille, kuten korkeille äänille. Fonofobia, kovien äänien pelko, on yleistä myös Williamsin oireyhtymässä. Nämä kuulohäiriöt ovat samankaltaisia ​​kuin ne, jotka vaikuttavat ihmisiin, joilla on melun aiheuttama kuulon heikkeneminen, ja ne voivat johtua kuulohermon toimintahäiriöstä. Hyperacusis voi myös olla syynä korkeisiin ahdistustasoihin, jotka ovat yhteisiä Williamsin oireyhtymälle.