Mikä on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä?

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä ekseema-trombosytopenia-immuunipuutosoireyhtymä, on harvinainen sairaus, joka häiritsee verisoluja ja immuunijärjestelmää useimmiten eri taustoista kärsivillä miehillä. Vakava perinnöllinen sairaus, joka voi aiheuttaa kuoleman, oireyhtymälle on ominaista merkittävästi alhainen verihiutaleiden määrä, usein esiintyvät infektiot ja ihon tulehdus. Vaikka tila lisää myös leukemian ja lymfooman riskiä, ​​Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on hoidettavissa.

Verisolujen ja immuunisolujen mutaation aiheuttama Wiskott-Aldrichin oireyhtymä vaikuttaa noin 1–10 syntymään miljoonasta ympäri maailmaa. Tästä tilasta kärsivällä ihmisellä on häiriö proteiinista, joka on vastuussa signaalien lähettämisestä solun pinnalta aktiinisytoskeletonille, kuituverkolle, joka muodostaa solun perusmeikin. Mutaatiot aiheuttavat soluilla vaikeuksia kasvaa kunnolla ja kiinnittyä muihin soluihin.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymään liittyvä geeni löytyy X-kromosomista, sukupuolikromosomista. Miehet ovat alttiimpia taudille, koska he tarvitsevat vain yhden vääristyneistä X -kromosomeista perimään tilan. Jotta nainen perisi oireyhtymän, hänen olisi saatava kaksi vääristynyttä X -kromosomia.

Pienellä verihiutaleiden määrällä sairaus sairastuu helposti mustelmiin ja verenvuotoon, koska verihiutaleiden puute saa kehon taistelemaan verenvuodon hallintaa vastaan. Ihon verenvuoto voi aiheuttaa pieniä sinisiä ja punaisia ​​täpliä, jotka näyttävät mustelmilta. Alhainen verihiutaleiden määrä johtaa myös verisiin suolenliikkeisiin, verisiin ikeniin ja viivästyneisiin nenäverenvuotoihin. Vakavammin henkilö voi kehittää aivoverenvuotoa, ja imeväisiltä saatetaan joutua käyttämään kypärää pään vammoja vastaan, kunnes verihiutaleiden määrä nousee.

Kun immuunijärjestelmä on heikentynyt, häiriöstä kärsivä henkilö on myös altis joukolle infektioita. Henkilö voi saada pieniä sairauksia, kuten korvatulehduksia, hengitystieinfektioita ja poskiontelotulehduksia. Ei niin yleistä, yksilölle voi kehittyä vakavampia sairauksia, kuten verenmyrkytys ja aivokalvontulehdus.

Toinen oireyhtymän klassinen oire on ekseema, vaikea ihotulehdus. Tulehdus voi esiintyä koko ihmisen kehossa. Ekseema saa ihmisen kutinaa niin paljon, että hän voi jopa naarmuttaa itsensä nukkuessaan. Usein ihminen raapii itseään, kunnes vuotaa verta.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä aiheuttaa tuhoa immuunijärjestelmälle ja voi johtaa sisäelinten verisuonitulehdukseen. Tulehdukseen liittyy usein kuumetta ja ihottumaa. Toinen immuunihäiriö, joka voi ilmaantua, on anemia, jossa vasta -aineet tappavat ihmisen punasolut.

Vaikka häiriö on mahdollisesti hengenvaarallinen, henkilö voi silti elää terveen ja tuottavan elämän. Yksi tehokkaimmista hoitomenetelmistä on luovuttajan luuydinsiirto, jos se suoritetaan ennen 6 vuoden ikää. Hoitoon liittyy usein raudan lisäravinteita verenhukkaa vastaan. Vakavammissa tapauksissa voidaan harkita verihiutaleiden siirtoa ja pernan poistoleikkausta.