Mikä on X-Linked Ichthyosis?

X-sidottu ihtyoosi on harvinainen geneettinen ihosairaus, jota havaitaan miehillä. Potilailla, joilla on tämä tila, kehittyy karkeita asteikkoja erityisesti raajoihinsa, ja he voivat kokea ihon kuivumista ja ärsytystä skaalauksen vuoksi. Hoito keskittyy vaa’an pehmentämiseen ja poistamiseen sekä ihon kosteuttamiseen, jotta potilas pysyy mukavana. Naiset toimivat kantajina eivätkä yleensä kokene terveysongelmia, vaikka joskus heillä on vaikeuksia synnytyksessä ja synnytyksessä.

Tätä geneettistä tilaa kutsutaan “x-sidoksiksi”, koska kyseiset geenit sijaitsevat X-kromosomissa. Miehillä, jotka perivät vain yhden kopion tästä kromosomista, kaikki vialliset geenit monistuvat, koska vastaavia geenejä ei ole niiden poistamiseksi. Viallinen geeni aiheuttaa puutteen entsyymissä, steroidisulfaateissa, jolla on rooli vanhan ihon hajottamisessa ja irtoamisessa. Naiset, joilla on kaksi kopiota geenistä, tuottavat yleensä tarpeeksi entsyymiä, jotta heidän ei pitäisi kokea iho -oireita.

Merkkejä X-sidoksisesta ihtioosista alkaa näkyä pian syntymän jälkeen. Pikkulapsille muodostuu rapeita harmaasta ruskeaan asteikot ja joissakin tapauksissa sarveiskalvon sameus. Kasvaessaan nämä vaa’at voivat kovettua ja aiheuttaa lisää epämukavuutta. Hoitovaihtoehtoja voivat olla lääkkeet, jotka pehmentävät ja hajottavat asteikot, sekä ajankohtaiset voiteet iholle. Joillakin potilailla voi esiintyä hedelmällisyysongelmia, jotka liittyvät kivesten osallistumiseen, ja miehet, joilla on X-sidoksinen ihtioosi, saattavat haluta harkita lääketieteellistä arviointia, jos he haluavat saada lapsia, jotta he voivat oppia lisää hedelmällisyydestään.

Tämä ihosairaus ei saisi aiheuttaa muita lääketieteellisiä ongelmia, vaikka potilaalla voi olla synnynnäisiä ongelmia, jotka eivät liity toisiinsa. Potilaiden on oltava varovaisia ​​ihon hoidossa, mutta he voivat yleensä osallistua monenlaisiin toimintoihin, mukaan lukien fyysinen rasitus. Jotkut saattavat huomata, että tietyt kankaat ovat mukavampia kuin toiset, ja niiden on ehkä otettava huomioon X-sidoksissa oleva ihtyoosi olemalla valikoiva vaatteiden ostamisen suhteen, jotta ihon ärsytys pysyy alhaisena.

Naisella, joka tietää olevansa X-sidoksisen ihtioosin kantaja, on mahdollisuus välittää se pojilleen. Hän voi saada pojan ilman geeniä välittämällä terveen versionsa, tai hänen poikansa voi periä viallisen X -kromosomin. Miehellä, jolla on sairaus, on kantaja -tyttäriä siirtämällä X -kromosomin. Naisten, jotka ovat kantajia, on varmistettava, että tämä on merkitty heidän lääketieteellisiin kaavioihinsa, koska se voi olla merkityksellistä heidän sairaanhoidolleen.