X-sidottu agammaglobulinemia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa immuunijärjestelmään, mikä vaikeuttaa ihmisen taistelua infektioita vastaan. Häiriölle on annettu monia erilaisia nimiä, kuten x-sidottu hypogammaglobulinemia, Bruton-tyyppinen agammaglobulinemia, Bruton-oireyhtymä ja sukupuoleen liittyvä agammaglobulinemia. Häiriön lyhennetty nimi on XLA. Sitä löytyy vain x-kromosomista, jota esiintyy vain miehillä.
X-sidottu agammaglobulinemia estää vasta-aineiden tuotantoa, joita tavallisesti esiintyy veriplasman gamma-globuliinissa. Nämä vasta -aineet ovat kehon tärkein puolustuslinja bakteereja, viruksia ja muita infektioita tai sairauksia vastaan. Näin tapahtuu, koska XLA-potilaat eivät voi luoda kypsiä b-lymfosyyttejä, jotka ovat soluja, jotka luovat verestä löytyviä vasta-aineita. Häiriö havaitaan yleensä miehillä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, koska he ovat jatkuvasti sairaita infektioista, joita heidän kehonsa pitäisi pystyä taistelemaan helposti. Usein x-sidotun agammaglobulinemian diagnosointi vaatii vakavia tiloja, kuten aivokalvontulehdusta, sepsistä tai keuhkokuumetta.
Toistuvien infektioiden lisäksi on muita x-sidotun agammaglobulinemian oireita. Näitä ovat risojen ja adenoidien puute, hidastunut kasvu, nivelsairaus sekä munuaisten ja lihasten tulehdus. Koska monet näistä oireista ovat myös oireita muista yleisimmistä häiriöistä ja sairauksista, XLA -diagnoosi ei välttämättä ole heti ilmeinen. Mutta mitä nopeammin tauti havaitaan lapsessa, sitä parempi. Diagnosoimattomat tai hoitamattomat x-sidoksisen agammaglobulinemian tapaukset päättyvät lähes aina infektioon.
Kun x-sidotun agammaglobulinemian diagnoosi on tehty, hoito, joka voi hallita häiriötä, voi alkaa. Tämä tarkoittaa yleensä gammaglobuliinivasta -aineiden käyttöä injektiona tai infuusiona kahden tai neljän viikon välein. Koska häiriö ei koskaan häviä, tätä hoitoa on jatkettava koko loppuelämän ajan.
Aikataulun mukaisten injektioiden lisäksi XLA-potilaat käyttävät usein lisäksi antibiootteja torjumaan infektioita, joita voi esiintyä ennen kuin niistä tulee hengenvaarallisia. Jopa pistoksilla ja säännöllisellä lääkityksellä XLA: n sivuvaikutukset ovat yleisiä ja voivat olla heikentäviä. Niihin kuuluvat krooninen keuhkosairaus ja sinuiitti; suolistosairaus ja toistuvat enterovirusinfektiot. Kukin näistä sivuvaikutuksista hoidetaan yleensä lisäantibiooteilla. Jos ne havaitaan aikaisin ja hoidetaan säännöllisesti, ihmiset, joilla on x-sidottu agammaglobulinemia, voivat yleensä elää normaalia elämää.