Xeroderma pigmentosum on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista äärimmäinen valoherkkyys iholla. Tämän tilan esiintyvyys vaihtelee, ja jotkut populaatiot näyttävät olevan haavoittuvampia kuin toiset. Ehto on tunnistettu resessiiviseksi piirteeksi, mikä tarkoittaa, että jonkun on perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä saadakseen xeroderma pigmentosumin. Sekä miehet että naiset voivat olla kantajia, ja miehillä ja naisilla on sama riski sairastua.
On olemassa useita erilaisia xeroderma pigmentosumin muotoja riippuen siitä, mitkä geenit ovat mukana. Kaikissa tapauksissa entsyymit, jotka ovat vastuussa ultraviolettisäteilyn vahingoittamien ihosolujen korjaamisesta, ovat jollain tavalla viallisia. Tämä tarkoittaa sitä, että kun ihosolut vahingoittuvat auringossa, keho ei voi korjata niitä. Tämän seurauksena potilaille kehittyy erilaisia dermatologisia oireita.
Ensimmäinen merkki xeroderma pigmentosumista voi olla vakava auringonpolttama imeväisellä. Ajan myötä ihoon voi tulla erilaisia muutoksia, joissa voi esiintyä värimuutoksia, kasvua ja rakenteen muutoksia. Iho voi paksuuntua tai ohentua, tummua tai muuttua vaaleammaksi ja kehittyä vaurioita. Mitä enemmän potilas on alttiina auringolle, sitä pahemmat ihon muutokset ovat yleensä.
Xeroderma pigmentosumin suurin komplikaatio on syöpä. Potilailla, joilla on tämä tila, on erittäin suuri riski sairastua ihosyöpään, ja ihosyöpä on yleisin kuolinsyy ihmisille, joilla on xeroderma pigmentosum. Tästä syystä ihotautilääkäri seuraa potilaita yleensä huolellisesti koko elämänsä ajan, jotta epänormaalin solukasvun merkit voidaan nopeasti tunnistaa ja käsitellä.
Tätä tilannetta ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hallita. Potilaita, joilla on xeroderma pigmentosum, suositellaan yleensä pysymään poissa auringosta ja käyttämään suojaa, kun he ovat ultraviolettisäteilyssä. Useat tukiorganisaatiot järjestävät yötapahtumia, yöleirejä ja muita erityistapahtumia, jotka on räätälöity tämän sairauden omaaville ihmisille, jolloin potilaat voivat tavata toisensa ja jakaa kokemuksia ihmisten kanssa, jotka ymmärtävät heidän tilansa.
Harvinainen geneettinen sairaus voi tuntua vieraalta potilaille, varsinkin kun se aiheuttaa fyysisiä muutoksia, jotka voivat houkutella huomiota ja tehdä sosiaalisista tilanteista hankalaa. Potilaat, joilla on xeroderma pigmentosum, voivat hyötyä liittymisestä potilaita puolustaviin ryhmiin, antaa ihmisille uutta tietoa hoidoista ja järjestää sosiaalisia tapahtumia, jotta potilaat voivat verkostoitua. Tätä sairautta sairastavien lasten vanhempien ei pitäisi syyttää itseään, koska mitään ei voida tehdä estääksemme geneettisen arpajaisen, joka saa lapsen perimään kaksi viallista geeniä, vaikka vanhemmat saattavat haluta etsiä geneettistä testausta ja neuvontaa saadakseen lisätietoja.