Mikä on XXX -oireyhtymä?

Triple X- tai XXX -oireyhtymä on kromosomihäiriö, joka vaikuttaa vain naisiin, noin yhdellä tuhannesta naisesta. Erittäin vakavat ongelmat sekä henkisellä että fyysisellä kehityksellä merkitsevät monia kromosomihäiriöitä. Tämä ei koske niitä, joilla on XXX -oireyhtymä. Vaikka heillä voi olla muutamia ongelmia, on mahdollista, että oireyhtymä jää tunnistamatta naisen elinaikana.

Todellinen “vika” tässä on kolmannen X- tai naispuolisen kromosomin periminen. Yleensä jokaisella naisella on kaksi X: ää, mutta mitä pidetään geneettisenä epäonnistumisena, voi tapahtua hedelmöityksessä, jolloin kolmas X siirtyy naiselle, jolla on tämä oireyhtymä. Tilan ei uskota olevan ”geneettinen” tai perinnöllinen, vaan se on pikemminkin kromosomivirhe, lähes kaikissa tapauksissa. Joskus XXX -oireyhtymä ilmaistaan ​​mosaiikilla, jolloin vain joillakin tytön kehon soluilla on kolminkertainen X.

Jos tämä sairaus diagnosoidaan, se voidaan löytää joidenkin yhteisten piirteiden vuoksi, joilla on XXX -oireyhtymä. Heillä on taipumus olla keskimäärin korkeampia kuin ikätoverinsa. Varhaislapsuuteen voi liittyä myös oppimisvaikeuksia ja joskus kehityshäiriöitä esimerkiksi kävelyssä. Joillakin imeväisillä on heikommat lihakset. Kun XXX -oireyhtymässä olevat tytöt kasvavat, jotkut voivat todennäköisemmin kehittää mielenterveyttä, mutta tämä ei pidä paikkaansa kaikissa tapauksissa. Myös munuaissairauksien riski on hieman kohonnut.

Ei voida korostaa tarpeeksi, että XXX -oireyhtymän ilmaisu voi vaihdella suuresti, ja lapsilla, joilla on se, saattaa olla vähän ongelmia. Murrosiän ilmetessä on mahdollista, että tätä sairautta sairastavilla tytöillä voi olla epäsäännöllisempiä kuukautisia tai ongelmia kuukautiskierron kanssa. Oireyhtymä ei yleensä vähennä hedelmällisyyttä tai kykyä tulla raskaaksi. Monet naiset, joilla on Triple X, voivat tulla raskaaksi ja saada normaaleja ja terveitä lapsia.

Koska monet ihmiset valitsevat nyt sikiön geneettisen testauksen ennen syntymää, on mahdollista, että XXX -oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen lapsen syntymää. Tämä voi itse asiassa olla hyvä uutinen vanhemmille, koska tällainen diagnoosi antaa heille mahdollisuuden valmistautua lapselle, jolla voi olla suurempia tarpeita. Jos syntyneellä lapsella on todellakin ongelmia heikon lihaskudoksen kanssa, varhaisesta työterapiasta voi olla apua tämän ongelman ratkaisemisessa. Samoin oppimiskykyjen arviointi voisi tapahtua aikaisemmin, jotta tukea annetaan joko ennen lapsen kouluajan alkamista tai sen jälkeen. Näillä toimenpiteillä on paljon viitteitä siitä, että tämän diagnoosin ei tarvitse häiritä tarkoituksenmukaista ja tuottavaa elämää.