Kun mieslapsella syntyy ylimääräinen X -kromosomi, hänellä sanotaan olevan XXY -oireyhtymä. Tämä harvinainen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä Klinefelterin oireyhtymä, johtuu epäolennaisesta X -kromosomista, joka vaikuttaa haitallisesti miehen testosteronin tuotantoon ja seksuaaliseen kehitykseen. XXY -oireyhtymän hoito keskittyy usein testosteronikorvaushoitoon, neuvontaan ja voi edellyttää leikkausta. Pitkäaikaishoito voi olla tarpeen myös oppimis-, sosiaalisten ja psykologisten ongelmien läsnä ollessa, jotka voivat ilmetä tämän sairauden kanssa.
Normaalisti ihmiset saavat 23 kromosomia kustakin vanhemmasta hedelmöitysprosessin aikana, yhteensä 46. Joissakin tapauksissa voi ilmetä kromosomimosaiikkia, joka johtaa liiallisiin tai riittämättömiin sukupuolikromosomeihin. Näin on esimerkiksi XXY -oireyhtymän kohdalla, joka ilmenee, kun mieslapsella on syntynyt ylimääräinen X -kromosomi, jolloin hänen yksilöiden kokonaismäärä on 47. Tämän tilan ja siihen vaikuttavien tekijöiden, kuten äidin tai lapsen iän, välillä ei tunneta yhteyttä. tämäntyyppisen kromosomimosaiikin perhehistoria. Pohjimmiltaan XXY -oireyhtymän ymmärretään olevan geneettinen tila, joka esiintyy satunnaisesti.
Yleensä XXY: hen liittyvät oireet ilmenevät selkeästi vasta myöhään nuoruusiässä aikuisuuteen. Useimmat miehet hakeutuvat lääkärin hoitoon, kun he kohtaavat lapsettomuutta, joka on yleinen XXY -oireyhtymän komplikaatio. Kuulemisen ja fyysisen tarkastuksen jälkeen voidaan suorittaa joukko diagnostisia testejä, mukaan lukien siemennesteen määrä ja erilaiset seerumin analyysit. Seerumianalyysit annetaan yleensä verinäytteestä, ja niitä käytetään arvioimaan hormonitasoja, mukaan lukien testosteroni, estrogeeni ja luteinisoiva hormoni (LH).
Yksilöt, joilla on XXY -oireyhtymä, voivat kokea erilaisia merkkejä ja oireita ennen kuin he havaitsevat olevansa hedelmättömiä. Useimmilla nuorilla miehillä voi olla epänormaaleja fyysisiä mittasuhteita, jotka vaikuttavat runkoon ja raajoihin, kuten epätavallisen lyhyt runko ja pitkät raajat. Monia, joilla on XXY -oireyhtymä, pidetään usein keskimääräistä korkeampina verrattuna vertaisiinsa. Yksilöllä voi myös olla liian pieniä sukuelimiä ja rintoja, mikä tunnetaan gynekomastiana. Lisäksi häneltä saattaa puuttua hiuksia perinteisiltä alueilta, kuten kasvoilta ja häpyalueelta.
XXY -oireyhtymän esitykseen voi liittyä monia komplikaatioita sen fyysisten ominaisuuksien lisäksi. Henkilöt, joilla on tämä sairaus, kokevat usein oppimisvaikeuksia nuorena, mukaan lukien kielivaikeudet, jotka ilmaantuvat puhe- tai ymmärtämishäiriöinä, ja he voivat kehittää tarkkaavaisuushäiriöitä (ADHD) tai lukihäiriöitä. Muita merkkejä voivat olla lisääntynyt alttius keuhkosairauksille, tietyille syöpille ja psyykkisille ongelmille, mukaan lukien voimakkaat masennusjaksot.
Testosteronia annetaan usein torjumaan ja korjaamaan tiettyjä häiriön esityksiä ja helpottamaan oireita. Testosteronin antaminen yleensä auttaa lievittämään tämän tilan aiheuttamia psykologisia ongelmia, jolloin yksilö voi kasvattaa karvoja ja voi parantaa potilaan yleistä ulkonäköä. Leikkaus voidaan suorittaa myös gynekomastisen esityksen minimoimiseksi tai poistamiseksi ja normaalin näköisyyden palauttamiseksi rinta -alueelle. Neuvontaa, mukaan lukien koulutuksellinen ja sosiaalinen tuki, pidetään usein arvokkaana työkaluna, joka auttaa yksilöä ymmärtämään paremmin ja selviytymään tilanteestaan. On huomattava, että tähän tilaan liittyvä hedelmättömyys on yleensä pysyvää.