Mikä on Y -kromosomi?

AY -kromosomi on yksi ihmisten ja muiden nisäkkäiden sukupuolikromosomeista, ja geneettinen koodi määrittää, onko organismi geneettisesti mies vai nainen. Y -kromosomin läsnäolo aiheuttaa yleensä jonkun olevan mies, lukuun ottamatta tiettyjä geneettisiä häiriöitä. Komplementtinen kromosomi on X -kromosomi; naisilla on yleensä kaksi X -kromosomia karyotyypissä, kun taas miehet perivät X- ja Y -kromosomit.

Kaikilla organismeilla ei ole sukupuolikromosomeja, ja niillä, joilla on sukupuoli, voi olla monimutkainen perintöjärjestelmä. Tämä artikkeli keskittyy erityisesti Y -kromosomin rooliin ihmisissä. Uskotaan, että alun perin ihmisten esi -isät perivät kaksi pohjimmiltaan identtistä sukupuolikromosomia, ja ajan mittaan ne erosivat X- ja Y -kromosomiksi. Y -kromosomi on hieman lyhyempi kuin X -kromosomi, ja se sisältää pääasiassa miesten sukupuolen ominaisuuksiin liittyvää geneettistä materiaalia.

Yksi tärkeimmistä geeneistä Y -kromosomin 58 miljoonan emäsparin joukossa on SRY -geeni, joka määrittää kiveksen muodostumisen. Kun kivekset muodostuvat, tapahtuu vaiheittainen sarja reaktioita, kun ne tuottavat sukupuolihormoneja, kuten testosteronia, mikä edistää sekundaaristen sukupuoliominaisuuksien, kuten rintakarvan ja syvän äänen, kehittymistä. Tämän kromosomin geneettinen materiaali muodostaa noin 2% minkä tahansa solun geneettisestä materiaalista, suhteellisen pieni määrä, ja historialliset todisteet viittaavat siihen, että se oli kerran suurempi ja todella kutistuu ajan myötä.

Tähän kromosomiin liittyvät geneettiset häiriöt aiheuttavat yleensä hedelmällisyysongelmia tai sukupuoliominaisuuksien kehittymistä. Joissakin tapauksissa ihmiset perivät ylimääräisen X -kromosomin, päätyen XXY -karyotyyppiin ja tilaan, jota kutsutaan Klinefelterin oireyhtymäksi. Aihe on mies, mutta hänellä voi olla hedelmällisyysongelmia ja muita ongelmia.

Miehet siirtävät Y -kromosominsa pojilleen, ja jos heillä on Y -kromosomissa geneettisiä häiriöitä, myös heidän pojillaan on näitä häiriöitä. Sitä vastoin, jos he ovat X -kromosomissa havaittujen geneettisten häiriöiden kantajia ja heillä on tyttäriä, heidän tyttärestään tulee myös kantajia ja he voivat olla vaarassa sairastua sairauteen, jos se on hallitseva tai jos he perivät toisen kopion viallisesta geenistä heidän äitinsä. Yksi esimerkki sukupuoleen liittyvästä geneettisestä häiriöstä on hemofilia, joka esiintyy pääasiassa miehillä, jotka perivät yhden viallisen X-kromosomin ja joilla ei ole vastaavaa alleelia Y-kromosomissa haitallisen geenin ilmentymisen estämiseksi.