Autismi ja skitsofrenia on usein yhdistetty jossain muodossa diagnoosin alkuvaiheista huipputekijöihin. 1970 -luvun loppuun asti autistisilla lapsilla diagnosoitiin yleensä virheellisesti lapsuuden skitsofrenia. Vaikka myöhemmät diagnosointimenetelmät osoittivat selvän eron autismin ja skitsofrenian välillä, geneettiset tutkimukset ovat luoneet yhteyden näiden kahden välillä ja havainneet, että niillä voi olla samanlainen alkuperä sikiön kehityksen aikana.
Tarkka suhde autismin ja skitsofrenian välillä on edelleen keskustelussa, mutta geneettiset tutkimukset ovat tuoneet uutta valoa näiden kahden tilan väliselle yhteydelle. Koko ihmisen genomin kartoitus, joka valmistui vuonna 2003, helpotti suuresti samanlaisten geenien ja mutaatioiden löytämistä autististen ja skitsofreniapotilaiden keskuudessa. Tämä sai jotkut tutkijat uskomaan, että autismilla ja skitsofrenialla on yhteinen alkuperä. Vuosina 2008 ja 2009 tehdyissä tutkimuksissa havaittiin, että autismi- ja skitsofreniapotilailla on tiettyjä geeniryhmiä ja samanlaisia DNA -sormenjälkiä. Muut tutkimukset osoittivat, että molemmissa tiloissa olevilla potilailla oli epätavallinen aivojen kasvu lapsenkengissään.
Ihmisen genomitutkimuksen kautta tiedemies on havainnut, että skitsofreniaa sairastavilla ja autistisilla ihmisillä on epäsäännöllisyys samoissa geeneissä. Ihmisillä, joilla ei ole näitä häiriöitä, on kaksi kopiota näistä nimenomaisista geeneistä. Autisteilla on vain yksi kopio ja skitsofreniapotilailla on liikaa kopioita. Joten, vaikka ne ovat sikiön kehityksen alkuperää, ne voivat olla samanlaisia, tämä tutkimus osoitti, että nämä kaksi ehtoa voivat olla geneettisesti aivan päinvastaisia toisiinsa nähden.
Toinen vuonna 2008 tehty tutkimus osoitti, että skitsofrenia ja autismi – ja tapa, jolla aivot kehittyvät – voivat liittyä isän tarjoamiin geeneihin verrattuna äidin tarjoamiin geeneihin. Teoria väittää, että siirtyminen isän puolelle johtaisi taipumukseen esineitä, kuvioita ja mekaanisia prosesseja kohtaan, ja sosiaalisen kehityksen puute olisi huomattava; tämä tarkoittaisi sitä, että lapsella saattaa olla todennäköisemmin autismi tai vastaavia sairauksia, kuten Aspergerin oireyhtymä. Toisaalta geneettinen taipumus äidin puolelle korostaisi tunteita ja mielialaa, joiden ääripäät voivat johtaa skitsofreniaan, mutta myös kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön, masennukseen ja ahdistukseen.
Pohjimmiltaan, jos teoria on oikea, tämä asettaa autismin ja skitsofrenian neurologisten häiriöiden spektrin vastakkaisiin päihin. Heidän lähestymistapansa, joka laajentaa tutkimuksen laajuutta pelkän genetiikan ulkopuolelle, on saanut muut tutkijat katsomaan aivosairauksia uusista näkökulmista. Uudet tähän teoriaan perustuvat tutkimukset voisivat hyvinkin tuoda mukanaan aivan uudenlaisen psykiatrisen diagnoosin ja hoidon mallin.