Zellwegerin oireyhtymä on tuhoisa geneettisesti perinnöllinen sairaus, joka kuuluu leukodystrofioiksi kutsuttujen sairauksien ryhmään. Näiden sairauksien vakavuus vaihtelee. Refsumin taudin kaltaiset sairaudet voivat olla selviytyviä hoidolla. Zellwegerin oireyhtymä ei ole, ja tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa, joka tarjoaa paljon enemmän kuin selviytyminen noin ensimmäiseen elinvuoteen, jos niin. Ei voida yliarvioida, kuinka äärimmäisen vakava tämä tauti on, ja hinta, joka lapsen ja perheen on maksettava siitä.
Zellwegerin oireyhtymän syy on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen malli. Molemmilla vanhemmilla on oltava sairaus. Niitä ihmisiä, joilla on tämä tila perheessään, kehotetaan hankkimaan geneettistä neuvontaa varmistaakseen, että kumppanilla ei ole sairautta. Jos molemmilla kumppaneilla on tämän taudin resessiivinen geeni, on suositeltavaa puhua geneettisen neuvonantajan kanssa tämän sairauden riskistä, koska vanhemmilla on 25% mahdollisuus saada Zellwegerin oireyhtymä lapsi jokaisen raskauden aikana.
Zellwegerin oireyhtymän oireet voivat olla vaihtelevia, mutta ne sisältävät yleensä suuremman pään, mukaan lukien korkean otsan ja litteät kasvot. Koska aivot voivat vaikuttaa alusta alkaen, voi esiintyä kohtauksia, vakavia kehitysviivästyksiä ja vaikeuksia nähdä tai kuulla. Maksa suurenee yleensä suuresti ultraäänellä, ja tämä voi aiheuttaa vauvan näyttävän keltaiselta ja johtaa infektioihin. Muita oireita voivat olla erittäin huono lihasääni (floppiness), silmäviat ja munuaisten toimintahäiriöt.
Zellwegerin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa lääketieteellisiä toimenpiteitä, jotka voivat hieman pidentää elämää ja jotka voivat olla tarpeen sen ylläpitämiseksi. Kehitysviiveiden ja -ongelmien vuoksi tätä sairautta sairastavat lapset eivät ehkä pysty syömään rintaruokinnan tai pulloruokinnan kautta. Ne saattavat vaatia putken ruokintaa sen sijaan.
Lääkärit kohtelevat myös kaikkia sairauksia, kuten niitä esiintyy, kuten infektioita. Valitettavasti, vaikka tilasta tiedetään enemmän, se ei ole vielä parannettavissa. Vanhempien ja heidän lapsensa lääkärin on ehkä tehtävä päätöksiä hoidon jatkamisen tarkoituksenmukaisuudesta. Nämä ovat sydäntä särkeviä tehdä, eikä ole oikeaa valintaa.
On edelleen toivoa, että jonain päivänä tähän sairauteen löydetään lääke. Koska soluvaurio johtuu useiden geenien toimintahäiriöistä, kenties kantasolututkimus voi tasoittaa tietä paranemiseen tai parempaan hoitoon.