Mitä akondroplasian hoitoon liittyy?

Achondroplasia on lääketieteellinen termi suhteettomalle kääpiölle, synnynnäinen tila, jota ei voida parantaa. Tämän tilan aiheuttamia luuston epäsuhteita ei voida täysin normalisoida. Achondroplasia -hoito rajoittuu tarpeen mukaan perifeeristen lääketieteellisten ongelmien ratkaisemiseen. Niin kutsuttu raajojen pidennysleikkaus on saatavana joillekin suhteettomille henkilöille, mutta sitä pidetään kiistanalaisena.

Achondroplasia aiheuttaa käsivarsien, jalkojen, pään ja muiden ominaisuuksien epänormaalia suhteutumista yksilön vartalon kokoon verrattuna. Tämä tila on seurausta spontaanista geenimutaatiosta sikiön kehityksen aikana, ja suurin osa kääpiöistä kärsivistä yksilöistä syntyy kahdesta normaalisti suhteellisesta vanhemmasta. Achondroplasiaa sairastavat saavuttavat aikuisen keskimääräisen korkeuden noin 4 metriä. Achondroplasia on yleisin lyhytkasvuinen häiriö, jonka osuus on 1.3 prosenttia tapauksista. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on yleensä normaali älykkyys ja he elävät normaalia elämää.

Tämän tilan fyysisiin ominaisuuksiin kuuluu huomattavasti lyhyempi pituus kuin keskimäärin samaan ikään ja sukupuoleen verrattuna. Lisäksi näille henkilöille on tyypillistä, että heillä on taipuneet jalat, näkyvät otsat ja lyhyet sormet. Joillakin henkilöillä voi olla myös jalkaterät.

Achondroplasia -hoito keskittyy parantamaan lääketieteellisiä ongelmia, jotka ovat yhteisiä suhteettoman suurille ihmisille. Jotkut näistä ongelmista voivat sisältää liiallista painoa, liian täynnä hampaita, hengitysvaikeuksia ja usein välikorvan tulehduksia. Kaksi vakavaa sairautta, joita voidaan hoitaa leikkauksella, ovat selkäytimen puristus ja selkärangan ahtauma, joka aiheuttaa heikkoutta tai pistelyä jaloissa selkäytimen paineen vuoksi. Achondroplasiahoito imeväisillä tai pienillä lapsilla voi sisältää myös lääketieteellistä apua vesipäästä, nesteen kertymisestä aivoihin, joka on tyhjennettävä shuntilla, tai kyphosis, kuoppa, joka voidaan korjata selkätuella.

Achondroplasia -hoito ei sisällä ihmisen kasvuhormonin käyttöä pituuden lisäämiseksi. Tällaista hormonihoitoa pidetään elinkelpoisena vain suhteellisen kääpiötilanteen tapauksessa, jossa raajat ja pää ovat sopivassa suhteessa vartalon kokoon. Kasvuhormonin käytön ei ole osoitettu lisäävän merkittävästi aikuisen pituutta käytettäessä lapsia, joilla on achondroplasia.

Achondroplasiaa sairastavat voivat tarvita terapeuttista tukea sosiaaliseen sopeutumiseen liittyvissä asioissa. Monet kääpiöistä kärsivät ihmiset kokevat syrjintää, joka liittyy työllisyyteen, resurssien saatavuuteen ja muihin sosiaalisen vuorovaikutuksen osa -alueisiin. Achondroplasiahoidon muoto, jota kutsutaan raajojen pidennysleikkaukseksi, on erittäin kiistanalainen. Jotkut ihmiset valitsevat tämän leikkauksen saavuttaakseen suuremman korkeuden kosmeettisiin ja sosiaalisiin tarkoituksiin, mutta tätä toimenpidettä ei pidetä lääketieteellisesti tarpeellisena.