“Autismi” on laaja termi, joka kuvaa aivojen kehityshäiriöiden kirjoa. On useita häiriöitä, jotka kuuluvat autismin alaisuuteen, mukaan lukien yleiset kehityshäiriöt, Aspergerin oireyhtymä, lapsuuden hajoamishäiriö ja Rettin oireyhtymä. Autismin syitä ei ymmärretä selvästi, joten autismin tutkimus kattaa monia aiheita. Tutkijat ovat tutkineet geneettisiä komponentteja, joilla on rooli autismissa, sekä määrittämättömien ympäristötekijöiden vaikutusta. On myös näyttöä siitä, että immuunijärjestelmällä on rooli autismissa, ja tämä autismistutkimuksen ala on kasvanut.
Lapsuuden autismi havaitaan tyypillisesti ennen lapsen kolmatta syntymäpäivää, ja sille on ominaista toistuva tai rajoitettu käyttäytyminen ja heikentynyt viestintä tai sosiaalinen vuorovaikutus. Autismin tila vaikuttaa siihen, miten aivot käsittelevät tietoja muuttamalla synapsien ja hermosolujen organisointia ja yhteyttä. Nykyinen autismitutkimus on osoittanut vahvan geneettisen yhteyden autismin kehittymiseen. Useimmat autismitutkimukset näyttävät osoittaneen, että tekijöiden yhdistelmä jakaa vastuun lasten autismista.
Genetiikan ala on ollut autismistutkimuksen painopiste. Jotkut tapaukset voivat liittyä kourallisiin geneettisiin häiriöihin, kuten Angelmanin oireyhtymään, tuberoosiskleroosiin tai hauraaseen X: ään. joka antaisi vihjeitä perinnöllisistä tai geneettisistä yhteyksistä autismin kehittymiseen. On saatu todisteita vahvasta geneettisestä tai perinnöllisestä yhteydestä, ja monet tutkimustapaukset osoittavat useita autismin tapauksia yhdessä perheessä.
Suuri osa autismitutkimuksesta tarkastelee ympäristötekijöiden roolia autismin kehityksessä. Altistuminen ympäristön tekijöille jossain vaiheessa lapsen kehitystä näyttää vaikuttavan autismin esiintymiseen. Tämä sisältää tartuntataudit, kuten sytomegaloviruksen tai äidin vihurirokon, sekä kemialliset aineet, kuten valproaatti tai talidomidi. Epäiltyjen ympäristötekijöiden altistumisen esiintyvyys ja määrä ennen syntymää, sen aikana ja sen jälkeen on otettu huomioon autismitutkimuksessa.
Tutkijat ovat kiinnittäneet erityistä huomiota immuunijärjestelmän rooliin autismin yhteydessä. Todisteet ovat osoittaneet, että autismiin voi liittyä keskushermoston tulehdusta. Jotkut eläinkokeet ovat viitanneet myös yhteyteen autismin ja immuunijärjestelmän välillä.