Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka luo ylimääräisen kopion kromosomista 21 ihmisen soluihin, ja se on yleisin synnynnäisiä vikoja aiheuttava tila. Useimmat Downin oireyhtymäkokeet suoritetaan raskauden aikana, ja verikokeiden ja ultraäänen yhdistelmällä tarkistetaan kemikaalien ja hormonien pitoisuudet ja havaitaan kaikki ominaisuudet, jotka voivat osoittaa sikiön olevan Downin oireyhtymä. Testejä suoritetaan myös syntymän jälkeen, mutta yleensä vain, jos lapsi syntyy fyysisillä ominaisuuksilla, jotka ovat ominaisia sairaalle lapselle.
Nämä testit voidaan suorittaa jo yhdennellätoista raskausviikolla, mutta vääriä positiivisia tuloksia on enemmän kuin toisen tai kolmannen kolmanneksen aikana tehtyjä testejä. Ensimmäisen kolmanneksen aikana NHS: n sikiöpoikkeaman seulontaohjelma suoritetaan ultraäänellä ja verikokeella. Lääkäri tutkii sikiön kaulan ja mittaa kudoksen sisältämän nesteen määrän, joka tunnetaan nimellä nuchal läpikuultavuusseulonta. Downin oireyhtymällä syntyneellä sikiöllä on yleensä enemmän nestettä kuin ilman tautia syntyneillä. Verikokeet suoritetaan ultraäänellä, jotta testataan epänormaalit proteiini-A (PAPP-A)-ja koriongonadotropiini (HCG) -tasot.
Toisen raskauskolmanneksen aikana Downin oireyhtymän testit vaativat myös ultraäänitutkimuksen nenän läpikuultavuudesta ja verikokeen. Verikokeessa testataan paitsi PAPP-A: ta ja HCG: tä, myös raskauskemikaalien alfa-fetoproteiini-, ertrioli- ja inhibiini-A-tasot. Jos nämä tasot ovat epänormaaleja tai osoittavat, että sikiöllä voi olla geneettinen häiriö lopullisia testejä voidaan tilata tulosten vahvistamiseksi.
Chorionic villus sampling (CVS) on menetelmä, jossa istukan biopsia, joka sisältää samaa geneettistä materiaalia kuin sikiö, tutkitaan ylimääräisten kromosomien varalta. Menettely voidaan tehdä jo kymmenennellä raskausviikolla, mutta siihen liittyy keskenmenon vaara. CVS voi myös testata muita kromosomaalisia tiloja, kuten kystistä fibroosia ja hemofiliaa.
Aminocenteesi on toinen muoto Downin oireyhtymän testeistä, jotka keräävät lapsivesiä sikiön kromosomien arvioimiseksi. Neula työnnetään vatsan läpi lapsivesipussiin saadakseen näytteen nesteestä testausta varten. Tämä toimenpide suoritetaan yleensä vasta neljäntenätoista tai viidentenätoista raskausviikolla.
Kun lapsi on synnytetty ja hänellä on sairauden oireita, voidaan suorittaa muita Downin oireyhtymän testejä. Geneettisen sairauden merkkejä ovat lihasheikkous, viistot silmät, litteä profiili, yksi kämmenen rypytys ja pienet korvat tai suu. Lääkäri määrää karyotyypin määrittääkseen, onko lapsen soluissa kromosomipoikkeavuuksia.