Yleensä geneettiset häiriöt johtuvat poikkeavuuksista henkilön genomissa. Tämä poikkeavuus voi olla triviaali tai suuri. Ne vaihtelevat yleensä erillisistä mutaatioista bruttoihin kromosomipoikkeavuuksiin. Tietyt geneettiset häiriöt periytyvät vanhemmilta, ja muut häiriöt ovat seurausta mutaatioista geeniryhmässä tai yksittäisessä geenissä. Ihmisen geneettisten häiriöiden tyypit voidaan jakaa kolmeen luokkaan: yhden geenin perintö, monifaktorinen perintö ja mitokondrioiden perintö.
Tyypillisesti mutaatiot tapahtuvat satunnaisesti tai voivat liittyä tietyntyyppiseen ympäristön altistumiseen. Yleensä yksittäisten geenien mutaatioiden aiheuttamia geneettisiä häiriöitä ovat kystinen fibroosi, Marfanin oireyhtymä ja sirppisoluanemia. Näitä geneettisiä häiriöitä esiintyy noin yhdessä 200 synnytyksestä, ja niitä kutsutaan monogeenisiksi häiriöiksi. Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, joka on tuttu monille. Sille on ominaista runsas määrä paksua limakalvoa, jota on vaikea erottaa, mikä aiheuttaa vaikeaa yskää.
Monifaktoriset perinnölliset olosuhteet johtuvat mutaatioista useammassa kuin yhdessä geenissä. Lisäksi ne voivat johtua myös ympäristötekijöistä. Esimerkkejä näistä geneettisistä häiriöistä ovat sydänsairaus, Alzheimerin tauti ja sydänsairaus. Lisäksi krooniset sairaudet, kuten diabetes, syöpä ja niveltulehdus, ovat esimerkkejä tällaisesta häiriöstä. Monitekijät perinnölliset häiriöt liittyvät myös perinnöllisiin piirteisiin, kuten pituuteen, ihon väriin ja silmien väriin.
Yleensä kromosomaaliset poikkeavuudet aiheuttavat geneettisiä häiriöitä, kuten Turnerin oireyhtymä, cri du chat -oireyhtymä, joka muuttuu “kissan itkuksi” ja Klinefelterin oireyhtymäksi. Tämäntyyppiset geneettiset häiriöt ilmenevät yleensä solunjakautumisongelmien seurauksena. Esimerkiksi Downin oireyhtymä on häiriö, joka johtuu siitä, että kromosomista 21 on kolme kopiota. Toinen termi, joka viittaa Downin oireyhtymään, on trisomia 21. Tyypillisesti Downin oireyhtymä diagnosoidaan syntymähetkellä, mutta voi kestää kuukausia ennen kuin se käy ilmi.
Muita geneettisiä tiloja ovat mitokondrioiden perinnöllisyyshäiriöt. Nämä olosuhteet johtuvat ei -kromosomaalisten mitokondrioiden DNA: n mutaatiosta. Mitokondrioilla tarkoitetaan pieniä organelleja, jotka osallistuvat solujen hengitysprosessiin ja joita esiintyy kasvien sytoplasmassa ja eläinsoluissa. Mitokondrioiden sairauksien luetteloon sisältyvät myoklonus epilepsia, Leberin optinen atrofia, joka on silmäsairaus, ja mitokondrioiden enkefalopatia, joka on dementian tyyppi.
On tärkeää huomata, että monet näistä tiloista ovat harvinaisia, mutta tällaisten tilojen syytä ja hoitoa tutkitaan suuresti. Tyypillisesti monissa suurissa yliopistollisissa sairaaloissa on osastoja, jotka on omistettu erityisesti genetiikalle ja siihen liittyville häiriöille. Geneettinen testaus on saatavilla henkilöille, jotka saattavat etsiä tietoa geneettisestä taipumuksestaan. Lisäksi nämä testit voivat olla hyödyllisiä tiettyjen geneettisten tilojen sulkemiseksi pois.