Synnynnäinen tarkoittaa yleensä läsnäoloa syntymähetkellä, ja poikkeavuus voidaan määritellä normaalista poikkeavaksi. Synnynnäiset poikkeavuudet ovat siis niitä piirteitä tai eroja, jotka ovat läsnä lapsen syntyessä, vaikka niitä ei heti huomattaisi. Näitä on monia, jotka voivat johtua monista tekijöistä, kuten genetiikasta, tuntemattomasta geneettisestä muutoksesta tai ympäristöstä. Joskus syy näihin poikkeavuuksiin, joita monet mieluummin kutsuvat poikkeaviksi, ei yksinkertaisesti tiedetä.
Yksi tapa ryhmitellä synnynnäisiä poikkeavuuksia on kehon järjestelmä, johon ne vaikuttavat ensisijaisesti silloin, kun niitä esiintyy yksin. Esimerkiksi yleisin synnynnäinen vika, sydänvika vaikuttaa eniten sydän- ja verisuonijärjestelmään. Nämä vaihtelevat merkityksettömistä vähäisistä muutoksista, joita ei ehkä koskaan huomaa ja jotka voivat poistua itsestään, vakaviin ja monimutkaisiin sydämen epämuodostumiin, jotka voivat muuttaa sen muotoa ja toimintaa erittäin vaarallisilla tavoilla.
Monet synnynnäiset poikkeavuudet liittyvät luun tai luuston kasvuun. Jotkut tyypit, jotka saattavat kuulua tälle alueelle, ovat minkä tahansa muotoiset tai jalkaterät, sulanneet sormet tai kädet, epätavallinen kasvu tai luuston rakenteen kasvun puute ja synnynnäisesti lyhyemmät raajat, kuten Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Suulakihalkio voi kuulua myös tähän ryhmään, vaikka vaikeat halkeamat voivat vaikuttaa myös poskionteloihin ja hengitykseen.
Lisääntymisjärjestelmän ja virtsateiden synnynnäisiä poikkeavuuksia on. Näitä ovat syntyminen uros- ja naaraspuolisten lisääntymiselementtien kanssa tai eri elementtien puuttuminen, jotka mahdollistavat lisääntymisen. Joillakin lapsilla voi esiintyä peräaukon tai virtsanjohtimen sulaminen tai peräsuolen ja emättimen välinen yhteys.
Usein, kun lapsi syntyy synnynnäisiä poikkeavuuksia, se vaikuttaa useisiin järjestelmiin kerralla. Ei ole mahdotonta ajatella, että vauvalla on useiden alueiden vikoja, ja nämä luokitellaan usein oireyhtymäksi, vaikkakaan ei aina. Esimerkiksi aivovaurio, jonka katsotaan usein johtuvan aivovauriosta kolmannella kolmanneksella tai syntymähetkellä, voi osoittaa erilaisia heikkouksia ja huonoja toimintoja, jotka heikentävät esimerkiksi kävelyä, useimpia hienomotorisia taitoja ja jopa puhumista ja syöminen.
Tiettyjä oireyhtymiä leimaa myös kyky vaikuttaa useille alueille. Downin oireyhtymä vaikuttaa tyypillisesti aivotoimintaan ja oppimiseen. Lapsille on myös ominaista eeppiset silmien taittumat, lyhyemmät raajat ja joillakin vaikeita hienomotorisia taitoja. Heillä voi olla myös sydämen vajaatoimintaa tai ne ovat alttiita hypertrofiselle kardiomyopatialle myöhemmässä elämässä.
Joillakin lapsilla, joilla on sydänvika, on heterotaksia tai Ivemarkin oireyhtymä. Monimutkaisten sydämen vajaatoimintojen lisäksi lapsilla ei ehkä ole pernaa tai monia pieniä toimivia pernoja. Sitä vastoin olosuhteet, kuten spina bifida, voivat aiheuttaa ongelmia kehon alaosassa ja voivat heikentää kävelyä ja liikkumista tai esimerkiksi virtsarakon ja suolen toimintaa.
Toinen asia, joka pätee joihinkin synnynnäisiin poikkeavuuksiin, on se, että niitä ei ehkä ilmaista syntyessään, ja voi kestää kuukausia tai jopa vuosia ennen kuin poikkeavuus havaitaan. Tietyt elintoiminnan viat voivat aluksi olla vähäisiä ja aiheuttaa pieniä ongelmia vastasyntyneelle. Poikkeamia voi ilmaantua lapsen kasvaessa, ne voivat pahentua iän myötä tai ne voivat aiheuttaa koko kehon aggressiivista heikkenemistä.
Synnynnäisistä poikkeavuuksista voidaan sanoa, että ne ovat onneksi harvinaisia, mutta niillä on kyky vaikuttaa lähes mihin tahansa kehon osaan verestä kudoksiin, luustoon ja suuriin ja pieniin elimiin. Vaikka tällä hetkellä on monia tapoja käsitellä joitakin näistä tiloista, ei ole keinoja parantaa niitä kaikkia tai minimoida niiden vaikutuksia lapsen elämään. Aina ei voida tietää, kuka saa lapsen, jolla on synnynnäinen epämuodostuma, vaikka geenitestit voivat auttaa, jos perheellä on tiedossa oleva geneettinen yhteys tiettyihin sairauksiin. Myös foolihappolisien käyttö ennen raskautta ja raskauden aikana, koska sen on osoitettu vähentävän jyrkästi tiettyjen vikojen riskiä.