Multippeliskleroosin (MS) ja lihasdystrofian (MD) välillä on monia eroja. MS: n uskotaan olevan autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa hermostoon, kun taas MD on joukko lihaksiin vaikuttavia sairauksia. Ihmiset sekoittavat usein nämä kaksi, koska heidän nimikirjaimet ovat niin lähellä, ja sairauksilla voi joissakin tapauksissa olla samanlaisia oireita.
Syyt
Multippeliskleroosissa kehon immuunijärjestelmä näyttää hyökkäävän hermojen ulkokerrosta, etenkin aivoissa, selkäytimessä ja näköhermossa, lopulta rikkoen tämän kerroksen (nimeltään myeliini). Tämä tarkoittaa, että näiden hermojen kautta lähetetyt signaalit hidastuvat tai eivät voi kulkea ollenkaan. Kukaan ei ole varma, miksi näin tapahtuu, joten tutkijat eivät tiedä taudin tarkkoja syitä. Uskotaan, että genetiikalla on todennäköisesti osansa, mutta muut tekijät – kuten virus tai ympäristöolosuhteet – voivat olla mukana.
Lihasdystrofia on toisaalta geneettistä. Useimmissa tapauksissa tietyntyyppisten proteiinien tuotantoa kontrolloiva geeni ei toimi oikein, jolloin lihaskuidut hajoavat. On olemassa monia erilaisia MD -tyyppejä, mukaan lukien useita muita läheisesti liittyviä tiloja, joten tarkat syyt vaihtelevat MD -tyypin mukaan. Duchenne MD: n uskotaan olevan yksi yleisimmistä muodoista. Se johtuu viallisesta X -kromosomin geenistä ja estää kehoa tuottamasta dystrofiiniksi kutsuttua proteiinia, jota tarvitaan lihaskuitujen solukalvoille.
Kuka vaikuttaa?
MS -tauti on yleisempää naisilla kuin miehillä, mikä pätee myös muihin autoimmuunisairauksiin. Diagnoosi tapahtuu tyypillisesti 20–50 -vuotiaana, vaikka se voi vaikuttaa myös nuorempiin ihmisiin. Miten genetiikalla on rooli MS: ssä, ei ole selvää, mutta ihmiset, joilla on sairauden perheenjäseniä, kehittävät sitä myös todennäköisemmin. Se vaikuttaa lähes kaikkien rotujen ihmisiin, vaikka Pohjois -Euroopan syntyperäiset ihmiset näyttävät alttiimmilta, samoin kuin ihmiset, jotka asuvat kauempana päiväntasaajalta.
Yleisimpiä lihasdystrofioita esiintyy pojilla, usein hyvin nuorilla. Duchenne MD: n oireet alkavat usein ennen 5 -vuotiaita, ja se on yleensä pitkälle edennyt, kun poika on 12 -vuotias. Samanlainen sairaus, Beckerin lihasdystrofia, kehittyy usein, kun lapsi on vanhempi, usein noin 10 -vuotiaana tai jopa myöhemmin. Emery-Dreifuss MD: n oireet ovat yleensä läsnä 10-vuotiaana, ja sydänongelmat kehittyvät usein 20-vuotiaana.
Muunlaiset lihasdystrofiat, mukaan lukien raajavyö, myotoninen, fassioskapulohumeraalinen (FSHD) ja synnynnäinen MD, voivat vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. On olemassa synnynnäisiä MD -muotoja, jotka ovat läsnä syntymähetkellä, kun taas muut tyypit kehittyvät usein, kun henkilö on teini -ikäinen tai 20 -vuotias. Oculopharyngeal MD esiintyy yleensä vasta myöhemmin elämässä, usein sen jälkeen, kun henkilö on 50 -vuotias.
oireet
Jotkut multippeliskleroosin ja lihasdystrofian oireista voivat olla samankaltaisia, mikä on yksi syy, miksi ne voivat olla hämmentyneitä. Lihasheikkous on yleistä molemmissa olosuhteissa, ja kävely- ja juoksuongelmia voi havaita MS: ssä ja tietyissä MD -tyypeissä. MS -potilaille kehittyy todennäköisemmin muita oireita, kuten huimausta, näköongelmia, pistelyä tai tunnottomuutta ja sähköiskun tunteita. Erilaiset MD -muodot vaikuttavat kehon eri osiin, joten lihasheikkoutta voidaan havaita enimmäkseen yhdellä alueella: esimerkiksi kasvot, joilla on myotoninen MD, tai hartiat, joilla on FSHD.
MD: llä on taipumus olla hyvin vaikeaa kehossa, kun lihaskuidut hajoavat. Useimmat muodot aiheuttavat lopulta kuoleman, kun lihakset heikkenevät ja atrofoituvat. Ihmiset, joilla on joitain yleisimpiä muotoja, eivät usein pysty kävelemään taudin edetessä ja voivat kehittää ongelmia nivelissä ja selkäytimessä.
Multippeliskleroosi vaikuttaa keskushermostoon, mikä voi sitten johtaa liikkumisvaikeuksiin. Tässä tilassa lihakset voivat vaikeutua liikkumaan ilman kipua ja voivat surkastua, koska niitä ei käytetä. Myös lihaskouristuksia ja koordinaatio -ongelmia voi esiintyä. Oireet voivat usein laukaista tai pahentua altistumisesta lämmölle.
MS -potilailla ei yleensä ole jatkuvia oireita, vaikka hyökkäys voi joissain tapauksissa kestää kuukausia. Nämä hyökkäykset voivat tilapäisesti heikentää liikettä, aiheuttaa näköongelmia ja aiheuttaa kärsivälle suurta kipua. Oireet häviävät usein, etenkin taudin alkuvaiheessa, ja henkilö, jolla on sairaus, voi käydä pitkiä aikoja ilman ongelmia. Taudin pahentuessa hyökkäykset voivat kuitenkin yleistyä, ja henkilö toipuu niistä epätodennäköisemmin.
Diagnoosi
Lääketieteen ammattilainen diagnosoi tyypillisesti MS: n aivojen ja selkäytimen magneettikuvausten, hermoston testien ja lannerangan perusteella. Hän tutkii myös tyypillisesti silmiä oppilaiden epäsäännöllisten vasteiden ja muiden näköongelmien varalta. Voidaan myös suorittaa neurologinen koe käsivarsien ja jalkojen liikkeen, refleksien ja tuntoaistin muuttamiseksi missä tahansa kehon osassa.
MD -testit sisältävät lihasten toimintakokeita ja lihasbiopsian joissakin tapauksissa. Joillakin tyypeillä on usein selkeitä fyysisiä oireita. Verikokeita tehdään usein tiettyjen entsyymien, mukaan lukien kreatiinikinaasi, tasojen löytämiseksi. DNA -testejä voidaan käyttää etsimään tiettyjä taudin muodoissa esiintyviä spesifisiä geneettisiä mutaatioita.
Hoidot
Tällä hetkellä ei ole tiedossa parannuskeinoa multippeliskleroosiin tai lihasdystrofiaan. Molemmissa olosuhteissa hoito keskittyy usein oireiden hallintaan ja potilaan auttamiseen hyvän elämänlaadun ylläpitämisessä tilan kanssa.
Jotkut lääkkeet, mukaan lukien fingolimodi ja interferonit, voivat auttaa vähentämään MS -hyökkäysten määrää ja hidastamaan taudin etenemistä joillakin potilailla. Kortikosteroideja käytetään usein lievittämään hyökkäyksiin liittyvää tulehdusta, ja lihasrelaksantit voivat auttaa kipua ja jäykkyyttä vastaan. Fysioterapiaa suositellaan usein potilaan auttamiseksi ylläpitämään lihasääntä.
Ihmiset, joilla on MD, voivat myös hyötyä fysioterapiasta, joka usein auttaa henkilöä pitämään enemmän lihasten toimintaa. Kuten MS -taudissa, kortikosteroideja määrätään usein, ja ne voivat auttaa ylläpitämään lihasvoimaa. Kun tauti etenee, voidaan tarvita pyörätuolia ja olkaimia, jotta potilas voi pysyä liikkuvana. Ihmiset, joilla on MD: hen liittyviä selkärangan ongelmia, saattavat tarvita leikkausta hengityksen helpottamiseksi. Sydämentahdistin voi olla tarpeen myös, jos tauti vaikuttaa sydämeen.
Ennuste
Lievät multippeliskleroosin muodot eivät välttämättä vaikuta elinajanodoteeseen. Monet ihmiset elävät 20 vuotta tai enemmän taudin kanssa, ja niillä, jotka kehittävät sen nuorempana, on usein parhaat näkymät. Ihmiset, joilla on vakavampia muotoja, joilla on pidempi hyökkäys ja vähemmän aikaa remissiossa, eivät ehkä elä niin kauan. Harvinaisissa tapauksissa aggressiivinen MS -tauti johtaa kuolemaan hyvin lyhyessä ajassa.
Lihassairauden ennuste riippuu pitkälti siitä, minkä tyyppinen henkilö on ja kuinka vakava se on. Duchenne MD on tyypillisesti kuolemaan johtava nuorena, ja useimmat ihmiset, joilla on se, eivät elä yli 20 -luvun puolivälin. Toisaalta ihmiset, joilla on FSHD tai myotoninen MD, elävät usein normaalia elinaikaa.