Genetiikassa tietyt geenimutaatiot voivat aiheuttaa sairauksia. Joskus kaikilla, joilla on mutaatio, esiintyy kyseisen taudin oireita, ja joskus vain joillakin mutaation kantajilla on oireita. Niiden ihmisten osuutta, joilla on oireita mutaatiosta, kutsutaan geenin läpäisyksi.
Jos henkilöllä on geeni, joka liittyy sairauteen, se ei välttämättä tarkoita, että geeni aiheuttaa sairauden. Geenin toiminnan lisäksi muut parametrit, kuten ympäristörasitukset ja muiden vuorovaikutteisten geenien rinnakkaiselo, voivat muuttaa sairauskehitystä. Toisaalta joidenkin geenien läsnäolo tarkoittaa, että sairaus tulee aina esiin.
Täydellinen läpäisy on tieteellinen termi, kun geenin läsnäolo johtaa aina sairauteen. Yksi esimerkki täydellisestä tunkeutumisesta on tyypin 1 neurofibromatoosi -tila. Tämä tarkoittaa, että 100 prosenttia ihmisistä, joilla on sairauteen liittyvä geneettinen mutaatio, osoittaa sen oireet. Toinen esimerkki on tietyn FGFR3 -nimisen geenin tietty mutaatio, joka aiheuttaa aina kantajalle achondroplasiaa ja kliinisiä merkkejä kääpiöstä.
Marfanin oireyhtymä on toinen sairaus, jolla on täydellinen läpäisy. Vaikka mutatoituneen geenin esiintyminen aiheuttaa kliinisesti näkyviä oireita, oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Selvemmillä tapauksilla on luun poikkeavuuksia tai verenkiertoelimistön ongelmia, mutta lievissä tapauksissa voi esiintyä vain pieniä, lähes huomaamattomia merkkejä, kuten pitkät sormet ja pitkä kasvu.
Vähentynyt tai epätäydellinen läpäisevyys tarkoittaa, että kaikki ihmiset, joilla on geneettinen mutaatio, eivät kehitä merkkejä siihen liittyvästä sairaudesta. Joillakin mutaatioilla on suuri oireiden todennäköisyys, kun taas toisilla on alhainen läpäisevyys. Syitä joidenkin ihmisten sairauden puuttumiseen ja toisten ihmisten ongelmien kehittymiseen ei ymmärretä kovin hyvin. Tutkimus rinnakkain olevien geenien osallistumisesta sairauden kehittymiseen on kuitenkin havainnut, että joissakin tapauksissa muut geenit toimivat mutaation geenin modifioijina ja estävät epäterveellisen ominaisuuden ilmaisemisen.
Epätäydellinen läpäisevyys viittaa mutaatioihin, joiden läpäisevyys on alle 100 prosenttia. Yksi tällainen esimerkki on BRCA1 -geenin mutaatio, joka liittyy rintasyöpään. Tämä geenimutaatio tarkoittaa, että noin 80 prosentille mutaatiosta kärsivistä naisista kehittyy rintasyöpä jossain elämänsä vaiheessa, mutta 20 prosenttia ei. Retinoblastoomalla, silmän syöpällä, on myös geneettinen syy, vaikka mutaatio ei aina johda syöpään.