Hemofilia on verenvuotohäiriö, jossa henkilö kokee pitkittynyttä verenvuotoa, koska hän puuttuu tai puuttuu veren hyytymistekijä. Hemofilian diagnosointiin liittyy yleensä verikoe, joka paljastaa tietyn hyytymistekijän puuttumisen tai puutteen. Puuttuvasta tekijästä riippuen henkilöllä voi olla hemofilia A, B, C tai von Willebrandin tauti. Yleensä hemofilian diagnoosi seuraa tietoisuutta sairauden suvusta tai henkilöstä, jolla on häiriön oireita.
Tyypillisesti perinnöllinen häiriö, hemofilia vaikuttaa enimmäkseen miehiin, vaikka naiset voivat olla geenin kantajia. Jos suvussa on tiedossa hemofilia, odottava äiti voi halutessaan tehdä synnytystä edeltävän testin auttaakseen diagnosoimaan sikiön hemofiliaa. Hemofilia itsessään voi olla lievä tai vaikea. Henkilöllä, jolla on lievä häiriötapaus, ei ehkä ole monia merkkejä, joten hemofilian diagnoosi saattaa ilmetä vasta sen jälkeen, kun leikkaus tai trauma aiheuttaa liiallista verenvuotoa. Henkilöllä, jolla on vaikea hemofilia, diagnoosi voi tapahtua aikaisemmin, koska hän saattaa jatkuvasti osoittaa häiriön merkkejä ja oireita.
Hemofilian tärkein oire on verenvuoto. Olipa verenvuoto ulkoinen tai sisäinen, jos se on helposti saavutettavissa, pitkittynyt tai selittämätön, se voi olla merkki häiriöstä. Esimerkiksi hemofiliapotilaalla voi esiintyä jatkuvaa nenäverenvuotoa tai hänellä voi olla mustelmia. Lisäksi sisäinen verenvuoto voi myös saada veren täyttämään henkilön niveltilat, mikä johtaa niveltulehdukseen ja kipuun. Myös pitkittynyt verenvuoto vamman tai leikkauksen jälkeen voi olla merkki hemofiliasta, ja muita oireita ovat kaksoisnäkö, voimakas väsymys ja kivulias päänsärky.
Vaikka jotkut oireet, kuten nenäverenvuoto, eivät ehkä vaadi välitöntä lääkärinhoitoa, hemofilia voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Esimerkkejä vakavista komplikaatioista ovat vatsan alueelle sekä pään ja kaulan verenvuoto. Nämä komplikaatiot voivat olla hengenvaarallisia, joten niitä kokeneiden tulisi hakea ensiapua. Ilman hemofilian asianmukaista hoitoa vakava verenvuoto voi johtaa kuolemaan.
Vaikka hemofiliaan ei ole parannuskeinoa, hoitovaihtoehdot mahdollistavat sairastuneille normaalin elämän. Lievän hemofilia -tapauksen ylläpitämiseksi henkilö saattaa tarvita desmopressiini (DDAVP) -injektioita. Vakavassa tapauksessa henkilö saattaa tarvita hyytymistekijäinfuusioita. Hemofilia C: n tapauksessa hoito voi sisältää plasmainfuusioita.