Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon eritteitä, kuten limaa ja ruoansulatusnestettä, tahmeaksi ja paksuksi. Koska nämä paksut eritteet eivät helposti vapaudu elimistöstä, ne kerääntyvät elimiin aiheuttaen komplikaatioita, kuten kroonisia keuhkotulehduksia ja keuhkovaurioita sekä huonoa ravinteiden imeytymistä. Kystisen fibroosin varhainen diagnoosi ja jatkuva hoito voivat merkittävästi parantaa potilaan elinajanodotusta. Kystisen fibroosin diagnoosin tekemiseen liittyy yleensä veri- ja hikitestien yhdistelmä ja joissakin tapauksissa geneettinen testaus. Geneettisen testauksen edistyminen mahdollistaa nyt kystisen fibroosin tunnistamisen jopa syntymättömillä vauvoilla.
Joissakin maissa, kuten Yhdysvalloissa, jokainen vastasyntynyt seulotaan kystisen fibroosin varalta verikokeella pian syntymän jälkeen. Verinäytteen ottamisen jälkeen se tutkitaan todisteiden löytämiseksi ruoansulatuskanavan kemikaalista, jota kutsutaan immunoreaktiiviseksi trypsinogeeniksi (IRT), jota normaalisti esiintyy suurina pitoisuuksina kystistä fibroosia sairastavien veressä. Jos havaitaan korkea IRT -pitoisuus, suoritetaan yleensä lisätestejä kystisen fibroosin diagnoosin vahvistamiseksi.
Vastasyntyneillä, joiden veressä on korkea IRT -pitoisuus, hikitestillä käytetään usein kystisen fibroosin diagnoosin vahvistamista. Tämän tilan aiheuttava geneettinen vika estää kehon kykyä kuljettaa suolaa soluihin ja ulos. Tämän seurauksena kystistä fibroosia sairastavilla on yleensä erittäin suolainen hiki. Hikitestin aikana iholaastari hierotaan hikoilua stimuloivalla kemikaalilla, ja syntynyt hiki imeytyy sitten paperinauhalla. Jos paperi osoittaa, että hiki sisältää suuren määrän suolaa, voidaan diagnosoida kystinen fibroosi.
Jos hikitestin tulokset osoittautuvat epäselviksi, lääkärit voivat suositella geneettistä testausta kystisen fibroosin diagnoosin varmistamiseksi. Geneettisen kystisen fibroosin testauksen aikana verinäyte otetaan ja lähetetään sitten laboratorioon, jossa sen sisällä löydetyt geenit tutkitaan todisteita häiriöstä aiheuttavasta viasta. Sen lisäksi, että sitä käytetään kystisen fibroosin vahvistamiseen epäselvien hiki -testitulosten jälkeen, geneettinen testaus voidaan suorittaa myös syntymättömille vauvoille, joilla on kohonnut sairauden riski. Vauvat, joilla katsotaan olevan suuri riski sairastua sairauteen, ovat lapsia, joiden vanhemmat ovat molemmat kystisen fibroosin geenin kantajia.