Neurofibromatoosidiagnoosin vahvistamiseen käytetyt testit ja kokeet vaihtelevat epäillyn häiriön tyypin mukaan. Esimerkiksi neurofibromatosis 1 (NF1) aiheuttaa paljaalle silmälle ilmeisiä fyysisiä oireita, kuten cafe au lait -pisteitä, kun taas neurofibromatosis 2 (NF2) vaikuttaa tasapainoon ja kuuloon. Harvinaisempi schwannomatosis -tyyppi ilmenee yleensä kroonisena kipuna. Tutkiva lääkäri voi määrätä silmä- ja korvatutkimuksia sekä täydellisen fyysisen kokeen ja kuvantamistestejä, kuten röntgenkuvat. Geneettistä testausta voidaan myös pyytää ja se voidaan suorittaa synnytystä edeltävässä vaiheessa.
Kun diagnosoidaan NF1, tutkiva lääkäri keskittyy yleensä sairauden yleisimpiin fyysisiin oireisiin. Vähintään kuusi cafe au lait -paikkaa tulisi löytää potilaan iholta sekä pisamia nivusalueelta. Lisäksi voi olla vähintään kaksi Lisch -kyhmyä ja neurofibroomaa. Joillakin potilailla voi olla luuvaurioita tai näköradan kasvain. Monilla NF1-potilailla on myös ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on häiriö, ja he ovat lyhyempiä ja keskimääräistä suurempi.
Tyypin NF1 neurofibromatoosidiagnoosi voidaan yleensä tehdä potilaan kahden ensimmäisen vuoden aikana. NF1: lle on myös olemassa synnytystä edeltävä geneettinen testaus, joka vahvistaa NF1 -mutaation esiintymisen tai puuttumisen ennen syntymää. Lisäkokeisiin kuuluu yleensä silmätutkimukset ja kuvantaminen, kuten röntgenkuvat ja tietokonetomografia, jotka auttavat paikantamaan luuvaurioita ja kasvaimia.
NF2 on tämän sairauden harvinaisempi tyyppi ja se periytyy noin puolessa tapauksista. Sille on ominaista kasvaimet akustisissa ja vestibulaarisissa hermohaaroissa. Tämän seurauksena potilaalla on todennäköisesti tasapaino -ongelmia, korvien soiminen ja jopa kuulon heikkeneminen. Myös kaihia voi esiintyä. Tämäntyyppinen neurofibromatoosidiagnoosi sisältää yleensä korvatutkimuksen tai kuulotestin ja häiriön sukututkimuksen.
Tämän sairauden harvinaisin muoto on schwannomatosis. Tämäntyyppisille potilaille kehittyy yleensä schwannoomia kaikkialle tai tiettyyn kehon osaan, mutta ei vestibulaariseen hermoon. Krooninen kipu on tyypillinen oire, vaikka joillakin potilailla esiintyy myös pistelyä ja tunnottomuutta. Vahvistaessaan tämän tyyppisen neurofibromatoosidiagnoosin hoitava lääkäri etsii schwannoomia. NF2: n synnytystestaus on saatavilla, mutta sen tarkkuus on noin 65 prosenttia, kun taas schwannomatoosin geneettistä testausta ei ole.
Mikä tahansa neurofibromatoosidiagnoosi voi olla vaikeaa potilaalle, koska se on etenevä sairaus, joka yleensä pahenee ajan myötä. Useimmissa tapauksissa NF1: n oireet ovat lieviä ja potilaan elinajanodote on normaali. Ne, joilla on NF2, kärsivät todennäköisesti tasapainon ja kuulon heikkenemisestä. Kirurgiset vaihtoehdot voivat poistaa suuria ja pahanlaatuisia kasvaimia kehittyessään, mikä helpottaa tilannetta. Useimmat neurofibromatoosipotilaat elävät normaalia elämää, joka vaatii vain seurantaa.