Mosaiikki on tila, jossa yksilön solut ovat geneettisesti vaihtelevia. Tunnetaan myös nimellä sukurauhasten tai kromosomien mosaiikki, tämä tila on synnynnäinen ja voi vaikuttaa minkä tahansa tyyppisiin soluihin. Virheellisestä solunjakautumisesta johtuva hoito kohdussa riippuu hoidon tyypistä. Mosaiikkipotilaan ennuste riippuu siitä, miten hänen elimet ja kudokset vaikuttavat.
Solut, joihin tämä tila yleensä vaikuttaa, ovat veri, iho ja lisääntymissolut. Mosaiikki voi ilmetä erilaisina oireyhtyminä, kuten Turner, Klinefelter ja Down. Näihin tiloihin liittyviä oireita on vaikea ennakoida ja ne vaihtelevat vakavuudeltaan.
Mosaiikki voidaan diagnosoida antamalla karyotyyppiä tai kromosomianalyysiä. Tyypillisesti jokaisella sukupuolella on 46 kromosomia, miehillä XY -paritus ja naisilla XX -paritus. Kun yksilöllä on mosaiikkimuoto, pariliitos tai kromosomien lukumäärä voi olla epänormaali.
Turnerin oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa naisiin ja johtuu tavallisen XX -kromosomiparin puuttumisesta. Yksilön soluista puuttuu joko osa tai kaikki yksittäisestä X -kromosomista. Turnerin oireyhtymän oireita ovat lyhyt korkeus, kuukautisten puuttuminen ja leveä, litteä rintakehä. Pikkulapsilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, voi olla leveä, nauhainen niska tai venytetyt kädet ja jalat.
Tämän tilan diagnoosin varmistamiseksi suoritettavat testit voivat sisältää sydämen ultraäänitutkimuksen, lantion kokeen ja munuaisten ja lisääntymiselinten ultraäänen. Turnerin oireyhtymän hoito voi sisältää estrogeenikorvaushoidon ja kasvuhormonin antamisen. Turnerin oireyhtymään liittyviä komplikaatioita ovat lihavuus, verenpaine ja munuaisongelmat.
Klinefelterin oireyhtymälle on tunnusomaista ylimääräinen X -kromosomi miehellä, jolla on normaali XY -kromosomaalinen rakenne. Miehillä, joilla on tämä tila, voi esiintyä oireita, kuten pieniä sukupuolielimiä, epänormaalisti suhteutettuja raajoja ja karvanpuutetta. Joissakin tapauksissa Klinefelter voi jäädä diagnosoimatta aikuisuuteen asti, jolloin voi ilmetä hedelmättömyysongelmia.
Klinefelterin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseen käytetyt testit sisältävät siemennesteen määrän ja verikokeita mieshormonitasojen mittaamiseksi. Tämän sairauden hoitoon voi kuulua testosteronihoito. Miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voi esiintyä komplikaatioita, kuten masennusta, oppimisvaikeuksia tai autoimmuunisairauden, kuten nivelreuman tai lupuksen, kehittymistä.
Yksilöillä, joilla on Downin oireyhtymä, on ylimääräinen kromosomi, joka useimmissa tapauksissa on kromosomi 21. Kutsutaan myös nimellä Trisomy 21, tämä mosaiikkimuoto on yleisin synnynnäisten vikojen syy. Niillä, joilla on tämä tila, voi esiintyä erilaisia oireita, joiden vakavuus vaihtelee. Tämän tilan yleisiä fyysisiä indikaattoreita ovat litteä nenä, pienet piirteet, leveät kädet ja epätavallisen muotoinen pää. Tämän tilan piirteet ulottuvat fyysisen ulottuvuuden ulkopuolelle vaikuttamaan emotionaaliseen, sosiaaliseen ja joskus psykologiseen kehitykseen.
Downin oireyhtymää sairastavien lasten viivästynyt kehitys voi vaikuttaa esimerkiksi oppimisvaikeuksiin, impulsiiviseen käyttäytymiseen ja heikentyneeseen huomionkysymykseen. Turhautuminen ja viha heidän viivästyneestä kehityksestään voivat ilmetä käyttäytymisongelmissa, mukaan lukien aggressiivisuus. Toissijaisia tiloja, mukaan lukien kilpirauhasen vajaatoiminta, sydänviat ja nivelongelmat, on tiedetty esiintyvän.
Downin oireyhtymän ensimmäinen diagnoosi tehdään yleensä syntyessä, mutta lisätestejä voidaan antaa vahvistaakseen. Yleensä käytetään testejä, mukaan lukien sydämen ultraäänitutkimus, verikokeet kromosomaalianalyysiä varten ja rintakehän röntgenkuvat. Yksilöitä, joilla on tämä mosaiikkimuoto, on seurattava varotoimenpiteenä toissijaisten olosuhteiden kehittymisen seuraamiseksi. Vaikka Downin oireyhtymää ei hoideta, synnynnäisiä vikoja sairastavat henkilöt saattavat vaatia korjaavaa leikkausta toimivuuden palauttamiseksi ja edistämiseksi. Tähän tilaan liittyviä komplikaatioita ovat kuulo- ja näköongelmat, sydän- ja ruoansulatuskanavan ongelmat sekä uniapnea.