Mitä on paikallinen kloonaus?

Positiaalinen kloonaus on tekniikka, jota käytetään geneettisessä seulonnassa genomin tiettyjen kiinnostavien alueiden tunnistamiseen ja niiden tekemisen määrittämiseen. Tällaista seulontaa kutsutaan joskus käänteisgenetiikaksi, koska tutkijat alkavat selvittää, missä geeni on, ja sitten he määrittävät, mitä se tekee, toisin kuin menetelmissä, jotka alkavat määrittämällä geenin toiminta ja löytämällä sen sitten geenistä. perimä. Tällä tekniikalla on tunnistettu geenejä, jotka liittyvät sairauksiin, kuten Huntingtonin tautiin ja kystiseen fibroosiin.

Tässä prosessissa tutkijat löytävät genomista kiinnostavan alueen etsimällä geneettisiä markkereita. He hyödyntävät usein tietokantoja, jotka keräävät tietoa sairaista ihmisistä, jotta he voivat tunnistaa yhteisiä piirteitä, joita voidaan käyttää genomin alueen rajaamiseen, joka saattaa paljastaa hyödyllistä tietoa. Kun merkkiaineet on löydetty, tutkija voi kloonata ja tutkia kiinnostavan alueen määrittääkseen, mitä se tekee. Positiivista kloonausta voidaan käyttää myös tiettyjen yksilöiden seulomiseen geneettisten ongelmien varalta.

Tämä tekniikka riippuu erittäin laajasta ja hyvin varustetusta laboratoriosta, jonka avulla tutkija voi tutkia genomia ja kokeilla mutaatioita. Se perustuu myös genomitietokantaan, jonka avulla tutkijat voivat verrata tuloksiaan normaalien yksilöiden genomiin sekä yksilöiden, joilla on erilaisia ​​mutaatioita ja sairauksia. Organismeissa, kuten kasveissa ja hedelmäkärpäsissä, tutkija voi itse asiassa stimuloida mutaatioiden luomista geenimanipulaatiolla saadakseen lisätietoja siitä, kuinka jokin genomialue toimii. Sellainen ihmisillä kokeilu ei ole eettistä, vaan pakottaa tutkijat vertaamaan löytämiään tietoja geneettisiin näytteisiin, etsimään merkkejä mutaatioista ja tapaa, jolla mutaatiot ilmaisevat itseään.

Tällaisten menetelmien avulla tutkijat voivat kartoittaa genomin ja selvittää hitaasti mutta vakaasti, mitä jokainen sen alue tekee. Mitä enemmän tietoa tutkijat löytävät, sitä helpompaa heidän työnsä on, sillä he voivat alkaa löytää toisiinsa liittyviä markkereita ja piirteitä, jotka ovat vuorovaikutuksessa keskenään. Genomin analyysi antaa tutkijoille myös mahdollisuuden keksiä testejä, joita voidaan käyttää tiettyjen perinnöllisten sairauksien ja mutaatioiden etsimiseen. Näitä testejä voidaan käyttää sikiöiden mahdollisten synnynnäisten epämuodostumien seulomiseen sekä lasten ja aikuisten taustalla olevien geneettisten sairauksien testaamiseen, jotka voivat ilmetä myöhemmin elämässä.

Kuten monen tyyppinen genomiin liittyvä tutkimus, paikannuskloonaus voi joskus herättää kiistaa. Löytämällä tiettyjen geneettisten tilojen paikkoja tutkijat luovat pohjan mahdollisille hoidoille ja parannuskeinoille, mutta he herättävät myös kysymyksiä geneettisestä testauksesta ja sen käytöstä. Esimerkiksi geenitestillä, jolla etsitään Huntingtonin tautiin liittyviä geenejä, vanhemmat voivat halutessaan testata sikiötä raskauden aikana ja keskeyttää sen, jos testi on positiivinen, mikä saattaa herättää epämiellyttäviä eettisiä kysymyksiä.