Alleelit ovat vastaavia geenipareja, jotka sijaitsevat tietyissä paikoissa kromosomeissa. Yhdessä he määrittävät isäntäorganisminsa genotyypin. Esimerkiksi silmien värin alleelit löytyvät kromosomeista 15 ja 19, ja riippuen siitä, mitä jollakin on, hänellä voi olla siniset, ruskeat, vihreät, harmaat tai pähkinänruskeat silmät, ja joskus näiden piirteiden seos on läsnä . Alleelien, jotka määrittävät jonkin osa fenotyyppiä, eliön fyysisen ulkonäön, sanotaan olevan “koodaavia alleeleja”, kun taas “ei-koodaavia alleeleja” tai “roska-DNA” ovat niitä, joilla ei näytä olevan vaikutusta fenotyyppiin.
Alleeleja on useita yhdistelmiä, jotka vaihtelevat yksinkertaisista pareista monimutkaisiin suhteisiin useiden välillä, jotka määrittävät jonkun ulkonäön. Kun parin molemmat alleelit ovat samat, niiden sanotaan olevan “homotsygoottisia”, kun taas jos ne ovat erilaisia, tilannetta kuvataan “heterotsygoottiseksi”. Homotsygoottisten alleelien tapauksessa fenotyypin ilmentyminen on yleensä hyvin suoraviivaista. Heterotsygoottisissa tapauksissa organismin fenotyyppi määräytyy kuitenkin sen mukaan, kumpi on hallitseva, mikä tarkoittaa, että toinen ohittaa toisen.
Silmien värin tapauksessa jos joku perii sinisen ja ruskean alleelin, hänen silmänsä ovat ruskeat, koska ruskea on hallitseva geneettinen ominaisuus, joka vaatii vain yhden alleelin ilmentymiseen. Kuitenkin, jos kyseisellä henkilöllä oli lapsi jonkun kanssa, jolla oli myös sininen alleeli ja molemmat vanhemmat välittivät sinisen piirteen, lapsella olisi siniset silmät. Tämä selittää sen, miksi sinisilmäiset lapset nousevat joskus satunnaisesti ruskeasilmäiseen perheeseen: koska jollain perheen geneettisestä historiasta oli siniset silmät.
Tutkijat tunnistavat jatkuvasti uusia alleeleja ja kehittävät erityisiä testejä etsimään tiettyjä, erityisesti niitä, jotka liittyvät geneettisiin olosuhteisiin tai geneettisiin alttiuksiin sairauksiin. Huntingtonin taudin kaltaisten olosuhteiden geneettisessä testauksessa lääketieteellinen laboratorio voi etsiä tiettyä kohtaa kromosomista neljä, jossa Huntingtonin alleeli asuu. Valitettavasti Huntingtonin tauti on hallitseva piirre, joten tilan kehittyminen vaatii vain yhden alleelin.
Alleeleja käytetään myös DNA -testeissä, joiden avulla muodostetaan yhteys tunnetun DNA -näytteen ja tuntemattoman näytteen välille. Rikoslaboratoriot esimerkiksi testaavat DNA -todisteita rikospaikoilta tunnettuja DNA -tietokantoja ja mahdollisia epäiltyjä vastaan, ja DNA -testejä käytetään myös lasten syntyperän testaamiseen. Tällainen testaus on usein erittäin tarkka, kunhan näytteitä käsitellään asianmukaisesti ja ne ovat hyvälaatuisia.