Geneettisten synnynnäisten vikojen ymmärtäminen tarkoittaa ensin termin geneettinen ymmärtämistä. Tämän sanan käytössä voi olla eroja. Joskus geneettiset tarkoitukset johtuvat yhden geenin perimisestä, mikä johtaa yhden tai useamman oireen ilmenemiseen tai kehon keskimääräisen toiminnan muutoksiin. Toinen tapa käyttää tätä termiä on ilmaista virheitä kromosomien tai geenien toiminnassa, joilla ei ole perintövirhettä; Tällaiset virheet voivat johtua ympäristöstä, taudista, iästä tai tuntemattomista tekijöistä, mikä voi johtaa perinnöllisiin synnynnäisiin epämuodostumiin.
Perinnöllisiä synnynnäisiä vikoja esiintyy monissa muodoissa, ja ne voivat siirtyä lapsille useilla tavoilla. Vanhemmat voivat joutua kantamaan geenin, jotta vika ilmenisi geneettisesti. Näissä tapauksissa vikoja ilmenee vain, jos lapsi perii resessiivisen geenin kustakin vanhemmasta, mikä ei aina tapahdu. Muissa tapauksissa, kun yksittäinen geeni periytyy, syntymävika ilmenee, jota kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi. Vika ei aina tarkoita kehon epämuodostumia, ja jotkut ihmiset eivät näytä todisteita geneettisistä synnynnäisistä vikoista syntyessään. Sen sijaan viat ilmenevät myöhemmin.
On monia esimerkkejä geneettisistä synnynnäisistä epämuodostumista, jotka voivat olla erittäin vakavia. Näitä ovat Tay-Sachsin tauti, joka aiheuttaa asteittaista pahenemista ja jonka kuolemantapaus on poikkeuksellisen korkea. Voidaan sanoa, että tämä liittyy geeneihin, koska ihmiset kantavat tai eivät kanna tätä geeniä, ja kun kaksi vanhempaa ovat kantajia, heillä on joka neljäs riski saada lapsi, jolla on tämä tauti. Se on resessiivinen sairaus, mutta ihmiset, jotka eivät saa tautia, voivat tulla geenin kantajiksi, ja heidän pitäisi käydä läpi geneettinen testaus ennen lasten hankkimista. Muita perinnöllisiä sairauksia ovat sirppisoluanemia, kystinen fibroosi, lihasdystrofia ja Marfanin oireyhtymä; esimerkkejä on paljon enemmän.
Virheet geeneissä voivat aiheuttaa muunlaisia geneettisiä synnynnäisiä vikoja. Joko ympäristön tai jonkin luonnononnettomuuden vuoksi yksi tai useampi geeni voi epäonnistua niin kuin pitäisi. Tämä koskee sydämen vajaatoimintaa, vaikka on olemassa muutamia harvinaisia perinnöllisiä sydänvikaolosuhteita, kuten heterotaksia. Suurin osa esiintyy tuntemattomista syistä, mutta näihin syihin liittyy selvästi geenejä, jotka eivät pysty järjestämään kehon rakentamista kunnolla.
On myös huomattava, että tämä toinen vika voi olla perinnöllinen. Se, että perintymallia ei ole vahvistettu, ei tarkoita sitä, ettei sitä ole olemassa. Se tarkoittaa vain sitä, että lääketieteen tutkijat eivät ole paljastaneet sitä.
Toinen vika, joka on melko yleinen ja voi olla perinnöllinen tai peritty jonkin aikaa, on suulakihalkio. Joskus lääkärit eivät välttämättä ole varmoja siitä, mikä aiheuttaa ongelman. Muut olosuhteet voivat johtua ympäristötekijöistä, jotka muuttavat geenien ilmentymistapaa.
Esimerkiksi Downin oireyhtymä voi olla perinnöllinen ja yleisempi perheissä, joissa on Downin lapsia. Myös vauvan sairastumisriski kasvaa iän myötä, kun naisen munat tai munasolut vanhenevat. Downin oireyhtymä nousee merkittävästi yli 35 -vuotiailla naisilla riippumatta siitä, onko ihmisillä sukututkimus.
Tiettyjen asioiden, kuten foolihapon lisäravinteiden, puute ennen raskautta ja raskauden aikana voi aiheuttaa selkärangan hermoputkivikoja, ja on yhä enemmän todisteita siitä, että sydäntä rakentavat geenit voivat horjua ja sydän aiheuttaa vikoja. Sairaudet, useimmat laittomat huumeet ja alkoholi voivat myös aiheuttaa virheellistä geeniekspressiota, mikä johtaa moniin virheisiin, joita ei peritä.
Monet ihmiset, joilla on synnynnäinen vika, eivät odota sitä eivätkä heillä ole suvussa vikoja. Eräässä mielessä tämä tekee perinnöllisistä tai geneettisistä synnynnäisistä vikoista hieman helpompia havaita varhaisessa vaiheessa, koska heillä on pääsy geneettiseen neuvontaan. Sukututkimuksen tunteminen on hyvä tapa tietää, olisiko suositeltavaa työskennellä geneettisen neuvonantajan kanssa ennen raskautta. Vaikka geenien epäonnistuminen toisinaan toimisi kunnolla, vaikka perheellä on selkeä historia, riski on aina läsnä, vaikka useimmat viat ovat onneksi harvinaisia.