Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat virheitä kromosomien rakenteessa tai lukumäärässä. Poikkeavuuden luonteesta riippuen tällaiset poikkeavuudet voivat olla ristiriidassa elämän kanssa, jolloin vauva keskeytetään spontaanisti raskauden alkuvaiheessa tai ne voivat olla melkein huomaamattomia, toisinaan näkymättömiä ennen kuin jollekin tehdään rutiininomainen lääkärintarkastus. jotain aikuisena. On arvioitu, että noin joka 150 lapsella on jonkinlainen kromosomipoikkeavuus.
Kromosomaalisia poikkeavuuksia on kahta päätyyppiä. Ensimmäiset ovat rakenteellisia poikkeavuuksia, mikä tarkoittaa, että yksittäisten kromosomien rakenne on jotenkin vaurioitunut tai sekoitettu. Muut ovat numeerisia poikkeavuuksia. Normaalilla vauvalla on 46 kromosomia, jotka on luotu kahdella 23 kromosomista, jotka on peritty vanhemmilta, ja epätavallinen määrä kromosomeja voi johtaa vakaviin synnynnäisiin epämuodostumiin. Numeerisen poikkeavuuden lääketieteellinen termi on ”aneuploidy”.
Monet kromosomipoikkeavuudet esiintyvät sikiön kehityksen aikana, koska jotain menee pieleen solujen päällekkäisyyksissä. Sikiön kehityksen alkuvaiheessa solujen kaksinkertaistuminen etenee uskomattoman nopeasti, mikä tarkoittaa, että replikoinnissa on paljon mahdollisuuksia virheisiin. Kun kromosomaaliset poikkeavuudet kehittyvät tällaisen hedelmöityksen jälkeen, ne johtavat yleensä mosaiikkiin, jossa joillakin soluilla on epänormaalia ja toisilla ei.
Kromosomipoikkeavuuksia voi esiintyä myös ennen hedelmöitystä. Jos muna- ja siittiösolujen replikaation aikana tapahtuu virhe, tämä voi johtaa kromosomipoikkeavuuteen, jos solusta tulee osa tsygootista, hedelmöitetystä munasolusta, joka voi kehittyä sikiöksi. Kun tsygootin solut replikoituvat, kromosomipoikkeavuus lisääntyy niiden mukana.
Rakennevirheitä ovat: poistaminen, päällekkäisyys, inversio, lisäys ja siirto. Kaikki nämä virheet johtavat jonkinlaiseen kromosomien sekoittumiseen. Joko osa kromosomista puuttuu, monistetaan, käännetään, lisätään sinne, minne se ei kuulu, tai vaihdetaan toiseen kromosomiosaan. Osasta ja kromosomista riippuen tällaiset poikkeavuudet voivat aiheuttaa vakavia synnynnäisiä vikoja tai jäädä huomaamatta. Aneuploidia voi ilmetä trisomian muodossa, jossa kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi kiinnittynyt, tai monosomiassa, jossa puolet kromosomiparista puuttuu.
Yleensä kromosomipoikkeavuuksia ei peritä, koska ne johtuvat solujen päällekkäisyyden virheistä. Kromosomaalisten poikkeavuuksien riski kasvaa iän myötä, mikä on yksi syy, miksi vanhemmille äideille suositellaan laajaa synnytystestiä. Sitä tapahtuu kuitenkin myös nuoremmilla naisilla, ja monet keskenmenot ovat seurausta kromosomipoikkeavuuksista. Jos lapsella tai sikiöllä diagnosoidaan kromosomipoikkeavuuksia, on olemassa useita vaihtoehtoja, ja tilanteesta voidaan keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa.