Yleinen termi lipidoosi kuvaa mitä tahansa yli 30 perinnöllisestä aineenvaihduntahäiriöstä, jotka aiheuttavat epänormaalia rasvojen, öljyjen tai steroidien kertymistä kudoksiin, mikä johtuu kehon kyvyttömyydestä hajottaa nämä aineet kunnolla. Joillakin potilailla esiintyy lipidivarasto -oireita pian syntymän jälkeen, kun taas toiset häiriöt eivät välttämättä aiheuta oireita ennen kuin yksilöt saavuttavat aikuisuuden. Oireet vaihtelevat myös sen mukaan, mihin kehon osaan häiriö vaikuttaa.
Normaaleissa olosuhteissa yksilöt tuottavat syntyessään sopivia entsyymejä, joita tarvitaan erilaisten elintarvikkeiden aineenvaihduntaan ja hyödyntämiseen. Ihmisillä, joilla on aineenvaihduntahäiriöitä, tyypillisesti puuttuu geneettinen koodaus, joka on vastuussa riittävän määrän lipidejä metaboloivien entsyymien tuottamisesta, tai valmistettujen entsyymien toimintahäiriö. Vanhemmilla, joilla on viallinen geeni, ei yleensä ole häiriön oireita. Terveydenhuollon tarjoajat pitävät lipidoosia suhteellisen harvinaisina, mutta jotkut näistä perinnöllisistä häiriöistä ilmenevät useammin.
Esimerkiksi Gaucherin taudin vaihtelut vaikuttavat naisiin tai miehiin monissa osissa maailmaa, ja asiantuntijat pitävät häiriötä yhtenä yleisimmistä lipidoosimuodoista. Molempien vanhempien on kannettava geeni ennen sairauden siirtämistä jälkeläisille. Oireita ilmenee, kun epänormaali rasva kerääntyy ja syrjäyttää terveet solut luissa, maksassa, pernassa ja hermostossa. Potilailla esiintyy yleensä monenlaisia oireita, joihin kuuluvat vatsan turvotus maksan ja pernan osallistuessa, kasvun hidastuminen tai murtumat vaurioituneesta luukudoksesta ja väsymys anemiasta johtuen taipumuksesta mustelmiin tai vuotaa helposti. Hoito sisältää oireenmukaista helpotusta ja entsyymin korvaamista.
Tutkimukset viittaavat siihen, että yksi 250 ihmisestä kantaa Tay-Sachsin taudin geenin, vaikka häiriö vaikuttaa näkyvämmin juutalaista alkuperää oleviin henkilöihin. Epänormaalit määrät rasvahappoja kertyvät tämän lipidoosimuotojen kanssa syntyneiden lasten hermostoon. Tay-Sachsista kärsivät lapset tulevat sokeiksi, menettävät fyysisen koordinaationsa ja heillä on henkistä kehitystä. Taudin edetessä häiriö aiheuttaa kohtauksia, hengitysvaikeuksia ja kyvyttömyyttä niellä, mikä lopulta johtaa kuolemaan. Hoito sisältää tyypillisesti oireiden lievittämistä, vaikka tutkimus jatkuu.
Cerebrotendinous ksantomatoosi on lipidoosi, jolle on ominaista epänormaali kolesterolin kertyminen koko kehoon. Häiriö ilmenee yleensä kroonisena ripulina lapsuudessa; kaihi lapsuuden aikana; ja ksantomatoosin tai kolesterolin kertyminen ihon alle ja moniin muihin paikkoihin nuoren aikuisuuden aikana. Potilaat kokevat usein viivästyneen henkisen kehityksen, johon liittyy erilaisia psykiatrisia oireita, lihaskramppeja, vapinaa ja kohtauksia. Hoito sisältää oireenmukaista helpotusta ja entsyymilisää, mikä edistää kolesterolin metaboloitumista.