Missense -mutaatio on eräänlainen geneettinen mutaatio, jossa yksi emäs korvataan toisella emäksellä, jolloin yksi “kirjain” muuttuu DNA: n koodaussekvenssissä. Riippuen siitä, missä mutaatio tapahtuu ja mitä emästä muutetaan, missense -mutaatio voi johtaa terveysongelmiin tai johtaa toiminnallisiin muutoksiin. Useita geneettisiä tiloja on yhdistetty missense -mutaatioihin, ja nämä mutaatiot liittyvät myös useisiin syöpiin.
Tämä mutaatio on esimerkki pistemutaatiosta, jossa yksittäinen nukleotidiemäs on muuttunut. Siirtymävaiheessa puriini vaihdetaan toiseen puriiniin tai pyrimidiini toiseen pyrimidiiniin. Transversioissa puriini ja pyrimidiini vaihdetaan. Kumpikin muuttaa DNA -sekvenssiä, mikä tarkoittaa, että DNA voi koodata eri proteiinia kuin oletetaan terveillä yksilöillä. Riippuen siitä, missä geenissä mutaatio tapahtuu, tämä voi aiheuttaa erilaisia seurauksia, kun DNA koodaa eri proteiinia.
Joissakin tapauksissa toiminnallisia muutoksia ei tapahdu tai ne ovat muuttuneet, mutta ne ovat vähäisiä. Toisissa tapauksissa vaihto aiheuttaa vakavia komplikaatioita, koska keho rakentaa täysin erilaisen proteiinin. Esimerkkejä missense -mutaatioiden aiheuttamista geneettisistä tiloista ovat eräät kystisen fibroosin muodot, sirppisoluanemia ja amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS tai Lou Gehrigin tauti). Missense -mutaatiot on myös yhdistetty syöpiin, joita esiintyy, kun solujen jakautuminen poistuu hallinnasta. Sen varmistamiseksi, että missense -mutaatio on tapahtunut, on tiedettävä, mitkä geenit liittyvät potilaan tilaan, ja tunnistettava geenin tarkat paikat, joissa poikkeavuuksia esiintyy.
Monet missense -mutaatiot ovat spontaaneja, johtuen solunjakautumisvirheistä, jotka aiheuttivat transversion tai siirtymisen. Muut voivat johtua altistumisesta mutageeneille, kuten vaarallisille kaasuille. Ensimmäiset missense -mutaatiot tunnistettiin 1950 -luvulla, ja ymmärrys siitä, miten tällaiset mutaatiot toimivat, on laajentunut huomattavasti sen jälkeen DNA -sekvensoinnin ja genomin paremman ymmärtämisen ansiosta.
Kun missense -mutaatio ei aiheuta toiminnallisia muutoksia, sitä kutsutaan joskus konservatiiviseksi tai hiljaiseksi mutaatioksi. Ihmiset voivat olla täysin tietämättömiä siitä, että heillä on mutaatio näissä tapauksissa. Missense -mutaatioita, jotka johtavat muutoksiin, tunnistetaan jatkuvasti. Myös lääketieteellinen käsitys geneettisistä sairauksista muuttuu vastauksena tähän uuteen tietoon, kun tutkijat oppivat, että geneettisten tilojen vakavuus voi vaihdella suuresti riippuen yksittäisen potilaan geneettisen materiaalin vaihteluista.