Molekyylidiagnostiikka voidaan määritellä laajasti deoksiribonukleiinihapon (DNA), ribonukleiinihapon (RNA), proteiinien tai muiden metaboliittien mittaamiseksi tiettyjen genotyyppien, mutaatioiden tai biokemiallisten muutosten havaitsemiseksi, jotka voivat liittyä tiettyihin terveydentilaan tai sairauksiin. Molekyylidiagnostiikan syntyminen johtuu biologian kehityksestä, joka on johtanut ymmärrykseen normaalin ja sairauden prosessien mekanismeista molekyylitasolla. Ennen tätä ymmärrystä monet sairaustilat diagnosoitiin morfologisista havainnoista.
Ensimmäiset laajalti käytetyt molekyylitestit olivat tartuntatauteja, kuten hepatiitti B: tä ja C: tä tai ihmisen papilloomavirusta (HPV), ja tämä on edelleen suurin molekyylidiagnostiikan markkina. Tietyt muut alat, kuten onkologian molekyylitestit, perinnölliset sairaudet, sydän- ja verisuonitaudit, neurologiset häiriöt ja rikostekniset testit, ovat nopeasti kasvavia kiinnostuksen kohteita. Lisäksi molekyylidiagnostiikkaa voidaan käyttää seuraamaan potilaan reaktiota tiettyyn lääkehoitoon.
Monet erilaiset biologiset tekniikat kuuluvat “molekyylidiagnostiikan” kattoon. Yksi yleisimmistä tekniikoista on polymeraasiketjureaktio (PCR), menetelmä tuottaa suuria määriä spesifisesti määriteltyjä DNA- tai RNA -fragmentteja, joita voidaan sitten käyttää moniin tarkoituksiin, mukaan lukien patogeenien tunnistaminen ja tiettyihin sairauksiin liittyvän poikkeavan geeniekspression havaitseminen . PCR -fragmentit voidaan myös sekvensoida tiettyihin sairaustiloihin liittyvien geenimutaatioiden havaitsemiseksi, kuten mutaatioiden havaitsemiseksi BRCA1- ja BRCA2 -geeneissä, joihin liittyy usein lisääntynyt perinnöllisen rintasyövän ja munasarjasyövän riski.
Toinen laajalti käytetty tekniikka on sytogeneettinen analyysi, johon kuuluu kromosomien tutkimus tiettyjen geneettisten sairauksien tai poikkeavuuksien diagnosoimiseksi tai seulomiseksi. Tätä tekniikkaa käytetään usein onkologiassa. Käyttämällä tunnettuja geneettisiä markkereita on mahdollista havaita syöpäsolujen läsnäolo biologisessa näytteessä. Lisäksi kasvainnäytteiden sytogeneettinen analyysi voi usein antaa tietoa kasvaimen aggressiivisuudesta tai kasvaimen uusiutumisen todennäköisyydestä. Sytogeneettinen analyysi on hyödyllinen myös synnytystä edeltävässä geneettisessä testauksessa tietyn sikiövaurion tai kromosomipoikkeavuuden seulomiseksi.
Molekyylidiagnostiikan odotetuin kehitys on henkilökohtaisen lääketieteen käsite, joka viittaa kykyyn räätälöidä hoitosuunnitelma yksilöllisesti hänen geneettisen rakenteensa perusteella. Tämä tunnistaa potilaat, jotka voivat reagoida hyvin tiettyyn lääkkeeseen, ja auttaa välttämään haittavaikutuksia. Lisäksi se määrittäisi henkilön riskin tietyille sairauksille ennen sairauden kehittymistä. Tätä käsitettä käytetään jo jossain määrin tunnistamaan ihmisiä, jotka ovat alttiita joillekin geenipohjaisille sairauksille, kuten kystiselle fibroosille, tietyille syöpille ja Alzheimerin taudille.