Molekyylimarkkeri, jota kutsutaan myös geneettiseksi markkeriksi, on erityinen deoksiribonukleiinihapon sekvenssi tai DNA, joka on tunnistettavissa koko genomin yhteydessä. Tutkijat käyttävät molekyylimarkkereita seuratakseen tiettyjen geenien tai muiden huomionarvoisten DNA -sekvenssien sijainteja suuremmassa DNA -juosteessa. Jotkut molekyylimarkkerit voidaan tunnistaa vain tutkimalla geneettisen informaation sekvenssiä, kun taas toiset voidaan tunnistaa organismin silmämääräisellä tutkimuksella. Nämä markkerit palvelevat monia tarkoituksia biologisessa tutkimuksessa, mukaan lukien akateemiset ja terapeuttisemmat. Akateemiset sovellukset voivat sisältää tiettyihin ominaisuuksiin vaikuttavien geenien luettelointia, kun taas terapeuttiset sovellukset sisältävät markkereiden tutkimista, jotta voidaan tunnistaa geneettiset vaihtelut sairauden hoidon toivossa.
On olemassa monia erilaisia molekyylimarkkereita, joiden pituus ja kokoonpano ovat erilaiset ja joita voidaan käyttää moniin eri tarkoituksiin. Jotkut esiintyvät luonnossa, kun taas toiset ovat nimenomaan tutkijoiden kehittämiä merkitsemään tiettyjen DNA -sekvenssien sijainnit. Erilaisia laboratoriomenetelmiä voidaan käyttää molekyylimarkkereiden lisäämiseen tiettyihin DNA -sekvensseihin tai DNA -juosteiden liittämiseen kohdissa, jotka osoittavat molekyylimarkkereiden läsnäolo. Joidenkin tällaisiin markkereihin perustuvien tekniikoiden soveltaminen antaa tutkijoille mahdollisuuden tehdä “geneettisiä karttoja”, jotka sisältävät tietyn organismin koodattua geneettistä tietoa.
Molekyylimarkkereilla on oltava muutama erillinen piirre, jotta ne ovat hyödyllisiä tutkijoille. Esimerkiksi niiden on oltava helposti löydettävissä ja tunnistettavissa varmuudella, koska epäilykset voivat kyseenalaistaa markkereihin perustuvien kokeiden lopputulokset. Niiden on myös oltava polymorfisia, mikä tarkoittaa, että merkkiaineen koodaaman geenin eri muotoja esiintyy saman lajin eri organismeissa ja ne aiheuttavat jonkinlaista muutosta organismeissa. Yleensä ei-polymorfisista sivustoista on saatavissa vain vähän tietoa. Lisäksi polymorfismit johtavat näkyviin muutoksiin, kuten silmien väriin tai siipien rakenteeseen, joita voidaan käyttää tunnistamaan, millä organismeilla on tietty geneettinen rakenne.
Monissa biologisen tutkimuksen prosesseissa käytetään molekyylimarkkereita monenlaisiin tarkoituksiin. Niitä käytetään yleisesti yritettäessä määrittää, kuinka tietyt fyysiset piirteet tai olosuhteet liittyvät geneettisiin muuttujiin. Joskus tämä tehdään puhtaasti akateemisiin tarkoituksiin, koska tutkijat ovat usein kiinnostuneita määrittämään, mitkä geenit vaikuttavat mihin fyysisiin ominaisuuksiin. Sitä voidaan kuitenkin käyttää myös terapeuttisiin tarkoituksiin. Esimerkiksi jotkut geneettiset muunnelmat voivat johtaa sairauteen, joten polymorfisten molekyylimarkkereiden vaihtelujen tutkiminen voi johtaa tutkijoihin jonkinlaisen käsityksen geneettisten sairauksien luonteesta.