Neurofibrillaarisia sotkuja löytyy Alzheimerin tautia sairastavien aivosoluista. Ne ovat yksi Alzheimerin taudin erityispiirteistä yhdessä amyloidiplakkeina tunnetun proteiinin kertymisen kanssa. Mikroskooppisella tasolla neurofibrillaarisen sotkun nähdään koostuvan nippusta langan kaltaisia rakenteita, joita kutsutaan mikrotubuluksiksi. Nämä ovat sotkeutuneet yhteen tau -proteiineiksi tunnettujen proteiinien kanssa. Tau -proteiineja ja mikrotubuluksia esiintyy normaalisti aivosoluissa, mutta ihmisillä, joilla ei ole Alzheimerin tautia, suurin osa mikrotubuluksista on rinnakkain toistensa kanssa ja tau -proteiinit yhdistävät ne järjestyksellisesti.
Alzheimerin tauti on yleisin dementian aiheuttaja, jossa aivotoiminta heikkenee hitaasti. Se on yleinen sairaus, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin ympäri maailmaa, eikä siihen ole parannuskeinoa. Alzheimerin tautia sairastavien aivot näyttävät kutistuneilta verrattuna terveiden yksilöiden aivoihin, ja aivojen tilat tai kammiot ovat suurempia. Aivojen hermosolujen sisällä klassinen merkki Alzheimerin taudista on neurofibrillaaristen sotkujen ja amyloidiplakkien tai seniilisten plakkien esiintyminen. Seniiliset plakit koostuvat aivojen hermosolujen ulkopuolelta löydetystä proteiinikokoelmasta, ja vaikka niitä esiintyy terveillä vanhuksilla, niitä esiintyy paljon enemmän Alzheimerin potilailla.
Aivojen terveen hermosolun sisällä mikrotubulukset on järjestetty suoriksi riveiksi. Ne toimivat solun rakenteellisena kehyksenä sekä kuljetusverkkona, jota pitkin aineet voivat kulkea. Tau -proteiinit ovat osa yhdistäviä rakenteita, jotka pitävät mikrotubulukset yhdessä.
Alzheimerin taudissa tau -proteiinit muuttuvat epämuodostuneiksi eivätkä voi enää auttaa tukemaan mikrotubulusten järjestystä, minkä seurauksena kuljetusverkko häiriintyy. Hermosolut eivät ehkä enää kommunikoi tehokkaasti, ja ajatellaan, että aineiden kuljetuskyvyttömyys voi myös vaikuttaa niiden kuolemaan myöhemmin taudissa. On mahdollista nähdä neurofibrillaarisia sotkuja ihmisen aivoissa, jolla ei ole Alzheimerin tautia, koska niitä esiintyy terveillä yksilöillä, mutta paljon pienemmällä määrällä.
Koska soluilla on yleensä tehokkaat mekanismit eroon viallisista proteiineista, ei tiedetä, miksi Alzheimerin taudissa aivosolu ei hävitä epämuodostuneita tau -proteiineja, jotka löytyvät neurofibrillaarisen sotkun sisältä. Jatkuva tutkimus vaurioituneen tau: n poistamiseen osallistuvien eri proteiinien toiminnasta voi auttaa kehittämään parannuskeinoa Alzheimerin tautiin tulevaisuudessa. Toistaiseksi ei ole olemassa olemassa olevia hoitoja, jotka kykenisivät poistamaan seniiliset plakit ja neurofibrillaariset kyyneleet, mutta saatavilla on lääkkeitä, jotka voivat hidastaa taudin etenemistä joillekin ihmisille.