Kehossa on monia luonnossa esiintyviä aineita, joilla on tärkeä rooli elintärkeissä toiminnoissa. Porfyriinit ovat luonnossa esiintyviä kemikaaleja, joiden on todettu edistävän hemoglobiinin tuotantoa. Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka on vastuussa hapen kuljettamisesta veressä koko kehoon.
Hemoglobiinin muodostumisen lisäksi porfyriineillä on toinenkin vaikutus vereen. Hemi on eräänlainen porfyriini, joka tuottaa punasolujen punaista väriä. Kaikki veren osat, väristä sen kuljettamaan happeen, ovat tärkeitä kehon toiminnalle.
Porfyria on tila, joka vaikuttaa punasoluihin. Tämä tila ilmenee, kun kehossa on puute jossakin entsyymeistä, jotka ovat osa prosessia, joka ohjaa porfyriinien muodostumista ja säätelyä. Seurauksena on epänormaali porfyriinin kerääntyminen kehoon. Vaikka porfyriaa on useita eri tyyppejä, kaksi esiintyy useammin kuin muut, ja niitä käytetään porfyrian muotojen laajaan luokitteluun.
Akuutti porfyria vaikuttaa tyypillisesti hermostoon. Akuutti ajoittainen porfyria on tämän luokan yleisin esiintyvä tyyppi. Tämä tila tuottaa oireita, kuten neuropatiaa, ummetusta ja vatsakipua. Jotkut potilaat ovat myös kokeneet sokeutta ilman näkyviä silmävaurioita.
Porphyria cutanea tarda (PCT), jota kutsutaan myös ihoporfyriaksi, on toinen yleinen porfyriatyyppi. Monet sen oireista ovat samanlaisia kuin akuutissa versiossa. Erona on se, että PCT aiheuttaa myös ihottumaa tai rakkuloita iholla. PCT-potilailla voi myös olla kroonisia maksaongelmia, kuten arpia ja tulehdusta.
Normaalissa tuotannossa ja säätelyssä porfyriinit pitävät punasolut sellaisina kuin ne ovat. Kun ongelmat, kuten porfyria, aiheuttavat epätasapainoa, asiat muuttuvat. Porfyriinien muodostumista ja säätelyä on jatkettava, jotta hemi ja hemoglobiini voivat jatkaa työtään.
Porfyriiniongelmien hoito riippuu tietystä ongelmasta. Jokainen porfyrian muoto vaikuttaa eri entsyymiin. Verikokeet voivat auttaa lääkäreitä tunnistamaan, minkä tyyppinen entsyymipuutos on läsnä. Sieltä voidaan luoda hoitosuunnitelma, joka sisältää reseptilääkkeiden lisäksi myös muita toimenpiteitä.
Malarialääkkeiden ja muiden reseptilääkkeiden lisäksi porfyriiniongelmista kärsivien ihmisten tulisi myös tehdä yleisiä elämäntapamuutoksia. Alkoholijuomia, suoraa auringonvaloa ja rautavalmisteita tulee välttää. Jos hepatiitti C on todettu, tämän häiriön kokonaisvaltainen hoito voi myös auttaa hoitamaan porfyriinien kertymistä.