Proto-onkogeenit ovat normaaleja geenejä, jotka voivat johtaa syöpään, jos ne mutatoituvat tai ilmentyvät epänormaalin korkeilla tasoilla. Geeni on biologinen yksikkö, joka sisältää perinnöllistä tietoa organismissa, jota tarvitaan tiettyjen proteiinien tuottamiseen. Onkogeeni on geeni, joka aiheuttaa syöpää aiheuttamalla tiettyjen solujen kasvun ja lisääntymisen kohtuuttomalla nopeudella. Normaalit solut käyvät lopulta läpi apoptoosin tai solukuoleman, mutta syöpäsolut eivät; ne kasvavat ja lisääntyvät, kunnes niitä sisältävä organismi on kuollut. Monissa tapauksissa proto-onkogeeni on aktivoitava jonkin ympäristötekijän toimesta, ennen kuin se voi todella aiheuttaa syöpää.
Proto-onkogeenit sisältävät geneettistä tietoa, jota käytetään tuottamaan proteiineja, jotka kontrolloivat ja hillitsevät solujen kasvua ja lisääntymistä. Ne sisältävät usein koodia, joka tarvitaan solunjakautumisesta ja ohjelmoidusta solukuolemasta vastaaville signalointimekanismeille. Tämä asetus on välttämätön terveydelle, ja se todella auttaa ehkäisemään syöpää terveillä ihmisillä. Kun aktivointi tapahtuu näiden geenien pienen muunnoksen kautta, proto-onkogeenit lakkaavat kuitenkin olemasta terveitä säätelygeenejä ja tulevat sen sijaan kasvaimia aiheuttaviksi onkogeeneiksi. Niiden koodaamat proteiinit ja signalointimekanismit eivät enää aiheuta ohjelmoitua solukuolemaa ja oikeaa solujakautumista; ne sen sijaan aiheuttavat solujen kuolemattomuutta ja hallitsematonta jakautumista.
Proto-onkogeenejä voidaan aktivoida ja muuttaa kasvaimia muodostaviksi onkogeeneiksi monia erilaisia mekanismeja. Yksinkertainen mutaatio geenissä muuttaa proteiinien rakennetta ja toimintaa, joita se koodaa; tämä voi johtaa syöpään. Joissakin tapauksissa itse geeni pysyy muuttumattomana, mutta eri proteiineja säätelevät tekijät lakkaavat toimimasta kunnolla. Esimerkiksi solujen jakautumista aiheuttavat proteiinit voivat olla paljon yleisempiä kuin niiden oletetaan olevan, mikä johtaa hallitsemattomaan solunjakautumiseen ja kasvaimen muodostumiseen.
Toinen mekanismi, joka voi aktivoida proto-onkogeenejä, tunnetaan kromosomaalisena translokaationa. Kromosomaaliset translokaatiot ovat geneettisiä poikkeavuuksia, joissa geneettisen tiedon eri osat järjestetään uudelleen. Tämä voi aiheuttaa tietyntyyppisten proteiinien aktivoitumisen väärissä solutyypeissä. Se voi myös johtaa hybridiproteiinien muodostumiseen, kuten sellaisiin, jotka voivat johtaa leukemiaan.
Proto-onkogeenit ovat tärkeitä lääketieteen tutkijoille, koska niillä on rooli syövän aiheuttamisessa. Tutkijat yrittävät suunnitella lääkkeitä, jotka voivat kohdistaa erityisesti proto-onkogeeneihin ja niiden tuottamiin proteiineihin. He tekevät niin tarkoituksenaan korjata poikkeavuudet, jotka saivat proto-onkogeenit aktivoitumaan syöpää aiheuttaviksi onkogeeneiksi. He voivat myös yrittää estää geenien tuottamia proteiineja.