Synaptiset vesikkelit ovat ihmiskehossa olevia rakenteita, jotka vastaavat välittäjäaineiden varastoinnista. Välittäjäaineet ovat pohjimmiltaan kemikaaleja, jotka on suunniteltu kuljettamaan signaaleja hermosoluista muihin kehon soluihin. Tämä tehdään synapsien tai liitoskohtien kautta, jotka tarjoavat kulkutien signaaleille. Nämä synaptiset vesikkelit tunnetaan myös välittäjäainevesikkeleinä.
Vesikkeliä kuvataan usein kuplaksi, joka on valmistettu nesteestä, joka istuu toisen nesteen sisällä. Tarkemmin sanottuna se on pieni pussi, jota ympäröi kalvo, jonka tehtävänä on varastoida tai kuljettaa muita aineita. Synaptisten rakkuloiden tapauksessa nämä aineet ovat kemikaaleja, jotka tunnetaan välittäjäaineina.
Synaptisten rakkuloiden ohutta kalvoa kutsutaan lipidikaksoiskerrokseksi. Tämä kalvo koostuu kahdesta erillisestä lipidimolekyylistä. Melkein jokainen elävä organismi sisältää solukalvoja, jotka on valmistettu tästä lipidikaksoiskerroksesta. Tämä kalvo on vastuussa siitä, että molekyylit, kuten proteiinit ja ionit, pysyvät oikeilla paikoillaan.
Jokaiseen välittäjäaineeseen on lisätty kuljetusproteiineja. Nämä proteiinit ovat spesifisiä yksittäiselle välittäjäainetyypille. Näiden proteiinien tehtävänä on auttaa ainetta tai aineita läpäisemään kalvo.
Synaptisia rakkuloita tuhoavat joskus hermomyrkkyinä tunnetut aineet. Neurotoksiini on pohjimmiltaan myrkkyä, joka vaikuttaa hermosoluihin, joita kutsutaan myös hermosoluiksi. Botuliinitoksiinit ja tetanustoksiinit ovat niitä hermomyrkkyjä, joiden tiedetään tuhoavan synaptisia rakkuloita.
Synaptisissa vesikkeleissä voi myös esiintyä poikkeavuuksia, kuten tapahtuu lääketieteellisessä tilassa, joka tunnetaan nimellä familiaalinen infantiili myasthenia gravis. Tämä sairaus luokitellaan autosomaaliseksi hallitsevaksi häiriöksi. Tämä tarkoittaa, että sairaus on perinnöllinen ja viallinen geeni voi olla peräisin vain yhdeltä vanhemmalta. Muut geneettiset sairaudet edellyttävät, että molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin.
Perinteisessä infantiilissa myasthenia graviksessa synaptiset rakkulat eivät ole kunnolla kehittyneet. Vauvat kokevat sellaisia oireita kuin apnea tai muut hengitysvaikeudet sekä väsymys ja heikkous. Myös ruokintavaikeudet ovat yleisiä tämän häiriön yhteydessä. Oftalmopareesi tai silmälihasten halvaantuminen on toinen yleinen ominaisuus lapsilla, jotka ovat syntyneet familiaalista infantiilia myasthenia gravista sairastavilla lapsilla. Hyvin usein tämän häiriön oireet alkavat helpottaa lapsen ikääntyessä.
Familiaalisen infantiilin myasthenia graviksen hoito koostuu immunosuppressiivisten lääkkeiden sekä koliiniesteraasi-inhibiittoreiden käytöstä. Jos tämä lähestymistapa ei ole onnistunut, leikkaus on joskus tarpeen. Tämä toimenpide vaatii yleensä kateenkorvan poistamisen. Ennuste on yleensä suotuisa, sillä monet potilaat saavuttavat normaalin eliniän.