Mitä ovat synnynnäiset poikkeavuudet?

Synnynnäiset poikkeavuudet ovat kehon poikkeavuuksia, joita esiintyy syntyessä. Näitä ovat kaikki ylimääräisistä numeroista epätäydellisesti muodostettuihin aivoihin. Synnynnäisiä poikkeavuuksia, jotka tunnetaan myös synnynnäisinä poikkeavuuksina tai synnynnäisinä epämuodostumina, havaitaan noin kolmella sadasta syntymästä. Vauvojen syntymiseen poikkeavuuksiin on useita syitä, eivätkä ne välttämättä ole haitallisia tai vanhempien syitä.

Itse asiassa yli puolet synnynnäisistä poikkeavuuksista on “satunnaisia”, mikä tarkoittaa, että mitään tunnettua syytä tai riskitekijää ei ole. Muut voivat aiheuttaa ympäristölle altistumisen aina raskauden aikana otetuista lääkkeistä altistumiseen työpaikan teratogeenisille kemikaaleille. Geneettiset olosuhteet voivat myös aiheuttaa synnynnäisiä poikkeavuuksia, ja ne voivat olla luonteeltaan spontaaneja tai perinnöllisiä.

Jotkut synnynnäiset poikkeavuudet tunnistetaan syntymähetkellä, koska ne ovat fyysisesti ilmeisiä, esimerkiksi silloin, kun lapsi syntyy ylimääräisellä sormella, tai koska ne aiheuttavat terveysongelmia, jotka vaativat lääkärinhoitoa, kuten synnynnäisellä sydämellä syntyneellä lapsella vika. Synnynnäisiä poikkeavuuksia voidaan havaita myös myöhemmin elämässä, koska ne häiritsevät kehitystä tai tulevat ilmeisemmiksi ajan myötä. Joskus joku elää koko elämän tietämättä synnynnäisestä poikkeavuudesta, ja se havaitaan vasta kuoleman jälkeen ruumiinavauksessa.

Kun synnynnäinen epämuodostuma havaitaan, lääkäri suosittelee yleensä syyn selvittämistä, jos mahdollista, ja etsimään asiaan liittyviä lääketieteellisiä ongelmia, joita on ehkä käsiteltävä. Näitä tietoja käytetään kertomaan vanhemmille hoitovaihtoehdoistaan.

Joissakin tapauksissa hoitoa ei suositella. Jotkut poikkeavuudet, kuten syntyminen erivärisillä silmillä, eivät ole haitallisia, eikä niitä ole syytä hoitaa. Muissa tapauksissa hoitoa, kuten leikkausta, voidaan suositella kosmeettisista syistä, tai lääkäri voi ehdottaa, että vanhemmat odottavat lapsen kasvavan hieman vanhemmaksi, jotta lapsi voi itse päättää leikkauksen tai muiden hoitojen saamisesta. .

Muissa tapauksissa synnynnäiset poikkeavuudet voivat olla hengenvaarallisia ja vaatia välitöntä hoitoa, tai ne ovat lääketieteellisiä ongelmia, jotka on hoidettava, vaikka ne eivät välttämättä ole hengenvaarallisia. Esimerkiksi jotkut geneettiset häiriöt on hoidettava lääkkeillä, jotta vauva pysyy terveenä, ja asiat, kuten sydänviat, on korjattava leikkauksella. Leikkaukseen voidaan tarvita odotusaika, jotta vauva voimistuu ensin.