Yksittäiset nukleotidipolymorfismit (SNP) ovat yksittäisiä muunnelmia deoksiribonukleiinihapon (DNA) emäspareista yksilöiden välillä. DNA: ssa on neljä nukleotidia: guaniini (G), adeniini (A), tymiini (T) ja sytosiini (C), jotka kaikki voivat yhdistyä monin eri tavoin rakentaakseen geneettisiä piirustuksia proteiinien valmistamiseksi, geenien ilmentymisen säätelemiseksi, ja muuta toimintaa. Ihmisillä, joilla on yksittäinen nukleotidipolymorfismi, yksi niistä vaihdetaan. Muun DNA -juosteen tulisi olla identtinen, kuten esimerkiksi CCATCGCCTT: n kaltaisessa ketjussa, joka saattaa näyttää siltä useimmilla yksilöillä, mutta muuttuu CTATCGCCTT: ksi joillakin ihmisillä korvaamalla toinen sytosiini tymiinillä.
Yhden nukleotidipolymorfismin merkitys voi riippua sijainnista ja kyseessä olevasta spesifisestä nukleotidista. Tutkijat arvioivat, että niitä on noin 10 miljoonaa ihmisen genomissa, laskien vain polymorfismit, joita esiintyy vähintään 1%: lla ihmispopulaatiosta, mikä tekee niistä tilastollisesti merkitseviä. Useimmat esiintyvät niin kutsutussa ei-koodaavassa DNA: ssa, koska se ei suoraan koodaa proteiineja. Tämä ei tarkoita sitä, etteivät yksittäiset nukleotidipolymorfismit vaikuta yksittäiseen genomiin, koska ne voivat vaikuttaa muun DNA: n ilmentymiseen, jos ne ovat väärässä paikassa.
Kun yksittäisen nukleotidin polymorfismit näkyvät koodaavassa DNA: ssa, ne voidaan luokitella synonyymeiksi tai korvaaviksi. Synonyymi yhden nukleotidin polymorfismi ei muuta proteiinia, joka on tuotettu käyttämällä tätä DNA -juosetta ohjeena, kun taas korvaavat polymorfismit muuttavat valmistettujen proteiinien luonnetta. Niillä voi olla merkittävä vaikutus genomin ilmentymiseen, koska proteiini voi olla tärkeä. Esimerkiksi yksittäinen nukleotidipolymorfismi voi liittyä veressä käytettävien hyytymistekijöiden ongelmiin, jolloin potilaan veri ei ehkä hyydy kunnolla loukkaantumisen jälkeen.
Yksi näistä eroista on geneettinen sormenjälki, jossa laboratorio käyttää geneettistä näytettä määrittääkseen, ovatko kaksi ihmistä sukulaisia tai oliko joku paikalla rikoksen tapahtumapaikalla. Yksittäinen nukleotidipolymorfismi voi olla hyvin ainutlaatuinen tunniste, jonka avulla laboratorio voi tarkemmin vahvistaa ottelun tarkkuuden tai yhteensopimattomuuden. Esimerkiksi teknikot, jotka vertaavat rikospaikalta löydettyä verta epäillyn näytteen kanssa, voivat kategorisesti sulkea epäillyn pois, koska epäillyltä saattaa puuttua paikalta verestä löydetty SNP.
Toinen käyttötarkoitus on lääketieteellisessä tutkimuksessa. Vaikka yksittäinen nukleotidipolymorfismi ei välttämättä aiheuta sairautta, se voi lisätä riskiä sairastua potilaaseen ja muuttaa tapaa, jolla potilas reagoi lääkkeisiin. Lääkeyhtiöt voisivat teoriassa räätälöidä hoidot potilaille näiden geneettisten muunnelmien perusteella. Potilaat voivat myös saada testejä yksittäisten nukleotidien polymorfismien aiheuttamien sairauksien riskien korostamiseksi, mikä voi auttaa heitä tekemään päätöksiä ennaltaehkäisystä ja seulonnasta taudin saamiseksi varhaisessa vaiheessa.