Perinnölliset sairaudet ovat sairauksia tai häiriöitä, jotka siirtyvät geneettisesti vanhemmilta jälkeläisille. Tällaiset sairaudet johtuvat mutaatioista tai epämuodostumista geeneissä tai kromosomirakenteessa, jotka voivat siirtyä sukupolvelta toiselle. Monissa tapauksissa geneettisen häiriön resessiivinen muoto siirtyy eteenpäin eikä varsinaista perinnöllistä sairautta ilmaista ollenkaan. Kun tällainen “kantaja”, jolla on taantumismuoto, tuottaa jälkeläisiä toisen kantajan kanssa, jälkeläiset voivat kuitenkin ilmaista häiriön. Perinnölliset sairaudet voivat siis siirtyä perheiden kautta sukupolville ilman, että kukaan sairastuu.
Perinnöllisiä sairauksia voidaan periä monilla eri perintömalleilla. Perintömalli perustuu yleensä tiettyyn geneettisen poikkeaman tyyppiin ja sen kromosomaaliseen sijaintiin. Monien perinnöllisten sairauksien geneettinen perusta voi olla esimerkiksi recessiivinen tai hallitseva. Jos tauti on resessiivinen, molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio geneettisestä poikkeavuudesta, jotta jälkeläiset voivat sairastua. Toisaalta hallitsevat geneettiset häiriöt voivat aiheuttaa sairausoireita, jos edes yksi poikkeama on läsnä, joten lapsella on mahdollisuus sairastua, vaikka geneettinen poikkeama olisi vain yhdellä vanhemmista.
Perinnöllisten sairauksien periytymismalleihin voi vaikuttaa myös kromosomi, jossa geneettinen poikkeama sijaitsee. Jotkut perinnölliset sairaudet, esimerkiksi, liittyvät sukupuoleen, mikä tarkoittaa, että ne ovat läsnä X-kromosomissa. Miehillä on vain yksi X -kromosomi, joten yksi kopio geneettisestä poikkeavuudesta riittää aiheuttamaan taudin ilmentymisen. Naisilla sitä vastoin on kaksi X -kromosomia, joten kaksi kopiota geneettisestä aberraatiosta – yksi kussakin X -kromosomissa – ovat tarpeen sairauden ilmentymisen aikaansaamiseksi. Jotkut geneettiset häiriöt voivat myös olla Y-sidoksisia; tämä tarkoittaa, että kaikilla miespuolisilla jälkeläisillä, joiden isät ovat Y-sidoksessa, on myös häiriö, koska isät siirtävät Y-kromosomin urospuolisille jälkeläisille.
Joidenkin perinnöllisten sairauksien ilmentyminen ei perustu tiukasti perintömalleihin. Jotkut sairaudet esimerkiksi esiintyvät yleensä perheissä, mutta vaativat myös jonkin verran ympäristötekijöitä. Esimerkiksi sydänsairauksilla on taipumus esiintyä perheissä, mutta on monia muita tekijöitä, kuten ruokavalio, ympäristö ja elämäntapa, jotka voivat pahentaa tai lieventää tilaa. On myös monia perinnöllisiä sairauksia, jotka ovat riippuvaisia lukuisista eri geeneistä ja joilla on siksi monimutkaisempia perintymalleja.