Rintasyövän geneettinen testaus sisältää verinäytteen tutkimisen todisteita tietyistä geneettisistä mutaatioista, joiden on osoitettu lisäävän yksilön mahdollisuutta kehittää rinta- ja munasarjasyöpä. Yleensä rintasyövän geneettinen testaus suoritetaan vain niille, joilla on henkilökohtaisen tai sukututkimuksen perusteella suurempi riski sairastua näihin syöpiin. Testausprosessi voi olla äärimmäisen emotionaalinen, ja testattavien on yleensä neuvoteltava geneettisen neuvonantajan kanssa sekä ennen testiä että tulosten tultua saataville.
Normaaleissa soluissa kaksi geeniä, jotka tunnetaan nimellä BRCA1 ja BRCA2, edistävät solujen terveyttä estämällä epänormaalia kasvua. Tutkijat ovat havainneet, että kun BRCA1- tai BRCA2 -geenit muuttuvat, he voivat menettää kykynsä pitää epänormaali solujen kasvu kurissa. Yksilöillä, joilla on BRCA1- tai BRCA2 -mutaatioita, on suurempi riski saada rinta- ja munasarjasyöpä kuin suurella yleisöllä. Koska nämä mutaatiot ovat perinnöllisiä, tämä riski voidaan siirtää vanhemmalta lapselle.
Rintasyövän geneettisen testauksen tavoitteena on selvittää, onko yksilöllä BRCA1- tai BRCA2 -mutaatio. Näiden mutaatioiden vahvistaminen tai sulkeminen pois antaa arvokasta tietoa syövän mahdollisuudesta. Jos mutaatioita havaitaan, testattu henkilö voi kehittää suunnitelman syöpäriskin minimoimiseksi mahdollisimman paljon. Testauksen avulla hän voi myös oppia siirtämään BRCA1- tai BRCA2 -mutaation lapsilleen.
Rintasyövän geneettisen testausprosessin läpikäyminen voi olla hyvin emotionaalista. Positiiviset tulokset voivat johtaa masennukseen, vihaan, ahdistukseen ja moniin muihin komplikaatioihin sekä testatulla henkilöllä että hänen läheisillään. Jopa negatiivinen tulos ei saa kaikkia testattuja tuntemaan olonsa täysin vakuuttuneeksi. Suuresti emotionaalisesti vaikean luonteensa vuoksi testi suoritetaan yleensä vain niille, joilla on henkilökohtainen tai suvussa rinta- tai munasarjasyöpä. Lisäksi testin kohteena olevien on tavallisesti tavattava neuvonantaja ennen testausta keskustelemaan positiivisen tai negatiivisen tuloksen mahdollisista seurauksista.
Testausprosessin aikana lääkäri ottaa verinäytteen tutkittavan käsivarresta. Näyte lähetetään sitten geenitestauslaboratorioon analysoitavaksi. Usein tulosten saaminen kestää useita viikkoja tai jopa kuukausia.
Kun testitulokset ovat tulleet saataville, testattavan yksilön on tavallisesti tavattava geneettinen neuvonantaja uudelleen. Tällä hetkellä ohjaaja tarjoaa emotionaalista tukea ja auttaa häntä tulkitsemaan testitulosten henkilökohtaisen merkityksen. Jos testi paljastaa BRCA1- tai BRCA2 -mutaation, neuvonantaja auttaa testattua yksilöä tutkimaan vaihtoehtoja, kuten usein syöpäseulontaa, ehkäisevien lääkkeiden ottamista tai rintakudoksen poistamista.