Sytogeneettikko on kiinnostunut ihmiskehon soluprosesseista. Solujen – tai kromosomien – geneettiset osat ovat erityisen kiinnostavia tämän alan asiantuntijoille. Sellaisena perinnölliset sairaudet ja poikkeavuudet ovat tärkeä tutkimusalue tällä alalla. Sytogeneettiset tutkijat ottavat tyypillisesti solunäytteitä kudoksista tai nesteistä kromosomitoimintojen tunnistamiseksi tai sairauksien diagnosoimiseksi. Ihmiset, jotka etsivät työtä yhdistäen tieteen ja lääketieteen, voivat löytää sopivuuden sytogenetiikkaan, jos he ovat halukkaita hankkimaan neljän vuoden perustutkinnon.
Tämän alan yksilöiden tulisi olla taitavia käsittelemään soluja mikroskoopin alla, koska opiskelu ja tutkimus ovat sytogenetiikan tärkeitä osia. Laboratorioympäristössä sytogeneettinen lääkäri voi valmistaa soluviljelmiä, tutkia solujakautumisprosesseja, kuten mitoosi, ja tutkia pieniä vaihteluita ja mutaatioita eri solujen välillä. Seulonta syöpistä mielenterveysongelmiin ovat yleisiä. Sytogeneettien työ voi myös osoittautua tärkeäksi uusien tekniikoiden luomisessa näiden monimutkaisten prosessien suorittamiseksi. He voivat jopa manipuloida solurakenteita geneettisen rekombinaation ja geneettisen hoidon tarkoituksiin.
Toinen sytogeneettisen keskittymisalue on kromosomitunnistus tai kromosominauha. Kromosomien värjäykseen ja tutkimiseen käytetään useita tekniikoita, kuten kinakriininauhaa ja giemsa -nauhaa. Tätä analyysiä kutsutaan karyotyypiksi. Sytogeneettinen etsii samankaltaisuuksia ja eroja eri kromosomien rakenteissa. Tutkittavia soluja voidaan saada lukuisista kehon nesteistä tai kudoksista.
Sytogeneettinen tutkimus on ollut monien suurten tieteellisten löytöjen ydin. Uraauurtavaa työtä solututkimuksissa on käytetty evoluutioteorioissa todisteena luonnonvalinnasta – tai “vahvimpien selviytymisestä”. Havainto, että deoksiribonukleiinihappo (DNA) ja kromosomiosat voivat siirtyä ja liikkua solussa, johti Nobel -palkintoon 1980 -luvulla. Sytogeneettiset tutkijat ovat myös olleet eturintamassa kantasolujen ja kloonauskäytäntöjen kehityksessä.
Ehkä sytogenetiikan kestävin perintö on sen panos lääketieteen alalla. Tutkimus on tarjonnut tarvittavaa tietoa geneettisistä poikkeavuuksista, kuten Downin oireyhtymästä ja Klinefelterin oireyhtymästä. Lisäksi sytogeneettisen teokset ovat paljastaneet geneettisiä tekijöitä useille sairauksille anemiasta joihinkin syöpätyyppeihin. Päivittäin sytogeneettit voivat auttaa tekemään lukuisia diagnooseja potilaille.
Itsenäisen työn ja lääketieteellisten hankkeiden lisäksi tutkimuspanos koko kentällä on sytogeneettisen tutkijan tärkeä rooli. Tieteellisen koskemattomuuden varmistamiseksi ja tulosten helpommin kollegojen saataville saattamiseksi sytogeneettinen kirjaa rutiininomaisesti kirjallisen tietueen kaikista tiedoista ja luo raportteja näistä tiedoista. Jos työ on erityisen huomionarvoista, tutkijat voivat lähettää havaintonsa tieteellisille aikakauslehdille.